Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
- The Huntington's Disease Collaborative Research Group. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell. 1993;72(6):971-983.
- Walker et al. Molecular diagnosis of Huntington disease: a guide for genetic counselors. Genet Med. 2007;9(12):806-814.
- ACMG/ASHG Statement on Huntington disease genetic testing. Am J Hum Genet. 1994;55(5):A274-A278.
- European Huntington Disease Network Guidelines for genetic testing. J Med Genet. 2013;50(2):80-89.
- MacLeod et al. Recommendations for the predictive genetic test in Huntington's disease. Clin Genet. 2013;83(3):221-231.
Características de Nuestro Servicio
Gen Analizado
HTT (Huntingtina)
Localización: Cromosoma 4p16.3
Análisis: Repeticiones CAG exón 1
Metodología Avanzada
PCR + Electroforesis capilar
Análisis precisión fragmentos
Secuenciación confirmatoria
Patrón Herencia
Autosómica dominante
Penetrancia completa
Fenómeno anticipación genética
Interpretación Clínica
Repeticiones CAG:
Normal: ≤26 repeticiones
Intermedio: 27-35 repeticiones
Patológico: ≥36 repeticiones
Proceso de Nuestro Servicio
- Consulta pretest: Evaluación clínica exhaustiva y asesoramiento genético especializado
- Toma muestra: Extracción sangre periférica EDTA o muestra saliva según preferencia
- Análisis molecular: Procesamiento en laboratorio certificado, 15-20 días laborables
- Entrega resultados: Consulta médica post-test obligatoria con interpretación especializada
- Seguimiento: Programa seguimiento médico y apoyo psicológico según necesidades
Garantías de Calidad del Servicio
| Sensibilidad analítica: | >99% detección mutaciones |
| Especificidad analítica: | >99% precisión diagnóstica |
| Tipos muestra: | Sangre EDTA / Saliva |
| Tiempo entrega: | 15-20 días laborables |
| Certificación laboratorio: | acreditado |
| Confidencialidad: | Protección datos RGPD |
Nuestro Equipo Especializado
Genetistas Clínicos
Especialistas en genética molecular y asesoramiento genético
Biólogos Moleculares
Expertos en técnicas diagnóstico genético avanzado
Psicólogos Clínicos
Apoyo psicológico especializado en genética médica
Opciones de Servicio Disponibles
Servicio Test Confirmatorio HTT
- Análisis completo gen HTT
- Cuantificación repeticiones CAG
- Confirmación diagnóstica molecular
- Informe genético especializado
- Consulta médica post-resultado
Servicio Test Predictivo HTT
- Análisis presintomático completo
- Protocolo asesoramiento genético
- Evaluación psicológica incluida
- Seguimiento médico post-resultado
- Consultas de apoyo familiar
Servicio Estudio Familiar HTT
- Análisis múltiples miembros familia
- Construcción árbol genealógico genético
- Asesoramiento reproductivo especializado
- Informe familiar integral
- Seguimiento médico familiar
¿Qué es nuestro servicio de test genético?
Servicio integral de análisis genético molecular para detectar mutaciones en el gen HTT mediante cuantificación de repeticiones CAG, responsables de la Corea de Huntington. Ofrecemos análisis predictivo, confirmatorio y asesoramiento genético especializado con entrega de resultados en consulta médica especializada.
Test Genético para Corea De Huntington
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HTT. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | HTT | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Corea De Huntington está asociada a mutaciones en el gen HTT. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Corea De Huntington
El diagnóstico molecular de Corea De Huntington está disponible mediante análisis del gen HTT. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Corea De Huntington
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HTT.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Corea De Huntington puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Corea De Huntington. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Corea De Huntington?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.