Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Este test genético debe ser solicitado por un profesional sanitario. Los resultados requieren interpretación médica especializada.
📚 Referencias Científicas Actualizadas
- Wilkie AOM, Johnson D, Wall SA. Clinical genetics of craniosynostosis. Curr Opin Pediatr. 2017;29(6):622-628. PMID: 28767520
- Timberlake AT, et al. Two locus inheritance of non-syndromic midline craniosynostosis via rare SMAD6 and common BMP2 alleles. eLife. 2016;5:e20125. PMID: 27606499
- Cornelissen M, et al. Increase of prevalence of craniosynostosis. J Craniomaxillofac Surg. 2016;44(9):1273-1279. PMID: 27444761
- Sharma VP, et al. Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis. Nat Genet. 2013;45(3):304-307. PMID: 23354436
Información Genética Especializada
🧬 Gen FGFR3 - Características Moleculares
📋 Indicaciones para el Test Genético
- ✅ Craneosinostosis coronal aislada confirmada radiológicamente
- ✅ Historia familiar positiva para craneosinostosis o asimetría craneal
- ✅ Asesoramiento genético preconcepcional en parejas con antecedentes
- ✅ Confirmación molecular post-quirúrgica para seguimiento familiar
- ✅ Casos de craneosinostosis coronal bilateral
- ✅ Diagnóstico diferencial con otras craneosinostosis
⚙️ Proceso del Test Genético
Análisis Genéticos Disponibles
🧬 Test FGFR3 - Análisis Dirigido
- Metodología: Secuenciación Sanger de alta resolución
- Gen analizado: FGFR3 completo (exones codificantes + regiones intrónicas)
- Detección: Mutaciones puntuales, inserciones y deleciones pequeñas
- Sensibilidad analítica: >99% para variantes en rango detectable
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas laborables
- Precio: Consultar precio (consulta descuentos)
🔬 Panel Craneosinostosis Extendido
- Metodología: Secuenciación masiva (NGS) + MLPA
- Genes incluidos: FGFR3, FGFR2, TWIST1, TCF12, EFNB1
- Indicado para: Casos complejos o sospecha sindrómica
- Detección: SNVs, indels y CNVs
- Tiempo de entrega: 6-8 semanas laborables
- Precio: Consultar (financiación disponible)
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Requisito: Mutación previamente identificada en probando
- Metodología: PCR específica + secuenciación dirigida
- Indicado para: Asesoramiento genético reproductivo
- Tiempo de entrega: 2-3 semanas laborables
- Precio: Consultar precio por familiar
¿Qué es este test genético?
Análisis genético molecular especializado para detectar mutaciones en el gen FGFR3 asociadas con craneosinostosis coronal no sindrómica mediante secuenciación dirigida de alta precisión. Prueba diagnóstica definitiva que confirma la base genética de la fusión prematura de suturas coronales y permite el asesoramiento genético familiar adecuado.
Test Genético para Craneosinostosis Coronal No Síndrómica
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen FGFR3. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | FGFR3 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Craneosinostosis Coronal No Síndrómica está asociada a mutaciones en el gen FGFR3. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Craneosinostosis Coronal No Síndrómica
El diagnóstico molecular de Craneosinostosis Coronal No Síndrómica está disponible mediante análisis del gen FGFR3. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Craneosinostosis Coronal No Síndrómica
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen FGFR3.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Craneosinostosis Coronal No Síndrómica puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Craneosinostosis Coronal No Síndrómica. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Craneosinostosis Coronal No Síndrómica?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.