Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Información médica: Este test debe ser solicitado por un profesional sanitario. Los resultados requieren interpretación médica especializada.
Finalidad diagnóstica: Solo para uso diagnóstico profesional. No reemplaza la consulta médica.
Solicita Nuestro Servicio de Test Genético
Diagnóstico molecular especializado con interpretación clínica completa y seguimiento personalizado
✅ Garantía de Calidad: Laboratorio certificado
✅ Confidencialidad: Protección de datos según RGPD
✅ Soporte: Asesoramiento genético incluido
Referencias Científicas del Servicio
- Heubi JE, et al. Primary bile acid synthesis disorders: diagnostic and therapeutic approaches. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;76(4):445-452.
- Clayton PT. Disorders of bile acid synthesis - molecular genetics and clinical management. J Inherit Metab Dis. 2022;45(2):251-268.
- Gonzales E, et al. Molecular diagnosis of bile acid synthesis defects in pediatric cholestasis. Hepatology. 2023;78(3):832-845.
- EASL Clinical Practice Guidelines: Genetic testing in bile acid disorders. J Hepatol. 2024;80(1):1-24.
Proceso de Nuestro Servicio
Consulta Inicial
Asesoramiento genético y evaluación de indicación clínica
Toma de Muestra
Kit de recogida gratuito enviado a domicilio o centro médico
Análisis Genético
Secuenciación NGS y análisis bioinformático especializado
Informe Clínico
Resultados detallados con interpretación clínica y recomendaciones
Información del Servicio Genético
Patrón de Herencia
Autosómica recesiva en mayoría de casos. Algunas formas ligadas al cromosoma X. Análisis de segregación familiar incluido.
Muestras Aceptadas
Sangre periférica (EDTA) 5ml, saliva (kit POLiGEN), tarjeta FTA. Envío gratuito a toda España.
Tecnología Empleada
Secuenciación NGS Illumina, MLPA, Array-CGH. Validación Sanger. .
Asesoramiento Incluido
Consulta genética pre-test y post-test. Interpretación clínica especializada. Seguimiento familiar.
Servicios de Test Genético Disponibles
Panel Básico Síntesis Ácidos Biliares
- Genes analizados: CYP7A1, CYP27A1, HSD3B7
- Técnica: Secuenciación NGS + MLPA
- Sensibilidad: >99% para variantes codificantes
- Precio: Consultar precio
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas
- Incluye: Informe clínico + Asesoramiento genético
Panel Ampliado Metabolismo Biliar
- Genes analizados: AMACR, AKR1D1, CYP7B1, BAAT, SCP2
- Técnica: Secuenciación completa + Análisis CNV
- Sensibilidad: >99% para variantes patogénicas
- Precio: Consultar precio
- Tiempo de entrega: 5-7 semanas
- Incluye: Análisis familiar + Consejo genético
Exoma Clínico Hepatología Pediátrica
- Genes analizados: 450+ genes hepatobiliares
- Técnica: Secuenciación exoma dirigida WES
- Sensibilidad: >95% diagnóstico genético
- Precio: Consultar precio
- Tiempo de entrega: 6-8 semanas
- Incluye: Análisis completo + Seguimiento clínico
Test Genético Familiar
- Modalidad: Análisis portadores + Riesgo recurrencia
- Incluye: Estudio padres + Hermanos
- Técnica: Análisis dirigido mutaciones conocidas
- Precio: Consultar precio por familiar
- Tiempo de entrega: 2-3 semanas
- Incluye: Consejo genético familiar
Servicio de test genético molecular para el análisis de defectos congénitos en la síntesis de ácidos biliares mediante secuenciación de genes específicos responsables del metabolismo biliar. Ofrecemos análisis genético completo para la identificación de mutaciones en genes CYP7A1, CYP27A1, HSD3B7 y otros relacionados con trastornos hereditarios de la síntesis de ácidos biliares.
Test Genético para Defecto Congénito De La Síntesis De Ácidos Biliares
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 3 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ABCD3 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | AKR1D1 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Defecto Congénito De La Síntesis De Ácidos Biliares está asociada a mutaciones en los genes GAMT, GATM, SLC6A8. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Defecto Congénito De La Síntesis De Ácidos Biliares
El diagnóstico molecular de Defecto Congénito De La Síntesis De Ácidos Biliares está disponible mediante análisis del panel de 3 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Defecto Congénito De La Síntesis De Ácidos Biliares
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del genes GAMT, GATM, SLC6A8.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Defecto Congénito De La Síntesis De Ácidos Biliares puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Defecto Congénito De La Síntesis De Ácidos Biliares. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Defecto Congénito De La Síntesis De Ácidos Biliares?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.