Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🚀 Solicita tu Servicio de Test Genético
Servicio profesional completo | Laboratorio acreditado | Informes clínicos especializados | Asesoramiento genético incluido
✅ Garantía de calidad: Laboratorio acreditado | Genetistas certificados | Confidencialidad total | Soporte técnico incluido
📚 Referencias Científicas
- Stockler-Ipsiroglu S, van Karnebeek CD. Cerebral creatine deficiencies: a group of treatable intellectual disability syndromes. Semin Neurol. 2014;34(3):350-6.
- Braissant O, Henry H, Béard E, Uldry J. Creatine deficiency syndromes and the importance of creatine synthesis in the brain. Amino Acids. 2011;40(5):1315-24.
- Mercimek-Andrews S, Salomons GS. Creatine deficiency syndromes. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2018.
- Almeida LS, Verhoeven NM, Roos B, et al. Creatine and guanidinoacetate: diagnostic markers for inborn errors in creatine biosynthesis and transport. Mol Genet Metab. 2004;82(3):214-9.
🎯 Servicios Adicionales Incluidos
👨⚕️ Asesoramiento Genético
Consulta pre y post-test con genetista clínico especializado
👥 Estudio Familiar
Análisis de familiares para confirmación diagnóstica y asesoramiento reproductivo
🔄 Reanálisis Periódico
Reinterpretación de variantes con nuevas evidencias científicas
📞 Soporte Técnico
Consulta telefónica para resolución de dudas sobre resultados
⚙️ Especificaciones Técnicas del Servicio
🔬 Metodología Analítica
- Secuenciación: NGS (Next Generation Sequencing)
- Cobertura mínima: 30x en >98% regiones diana
- Plataforma: Illumina NovaSeq 6000
- Confirmación: Sanger para variantes patogénicas
- CNV: Análisis MLPA cuando esté indicado
📋 Proceso del Servicio
- 1. Consulta inicial: Evaluación caso clínico
- 2. Toma de muestra: Sangre EDTA o saliva
- 3. Análisis molecular: Laboratorio acreditado
- 4. Interpretación: Genetistas especializados
- 5. Informe clínico: Resultados y recomendaciones
📊 Parámetros de Calidad
- Sensibilidad: >99.5% para variantes SNV/Indel
- Especificidad: >99.9% analítica
- Tiempo respuesta: 3-4 semanas laborables
- Acreditación: laboratorio clínico
- Control calidad: Controles internos y externos
🧬 Información Genética de los Genes Analizados
SLC6A8 (Xq28)
Función: Transportador de creatina
Herencia: Ligada al X
Prevalencia: 1-2% discapacidad intelectual en varones
GAMT (19p13.3)
Función: Metiltransferasa creatina
Herencia: Autosómica recesiva
Prevalencia: <1:1.000.000
GATM (15q21.1)
Función: Transamidinasa arginina
Herencia: Autosómica recesiva
Prevalencia: <1:1.000.000
🔬 Servicios de Análisis Genético Disponibles
📊 Panel Completo Deficiencia de Creatina
- Genes incluidos: SLC6A8, GAMT, GATM (análisis completo)
- Tecnología: Secuenciación NGS + análisis MLPA
- Detección: Variantes puntuales, inserciones, deleciones y reordenamientos
- Informe: Interpretación clínica según guías ACMG
- Incluye: Asesoramiento genético pre y post-test
🧬 Análisis Específico Gene SLC6A8
- Especialización: Deficiencia transportador de creatina
- Herencia: Ligada al cromosoma X (análisis familiar disponible)
- Cobertura: Secuenciación completa + regiones reguladoras
- Detección CNV: Análisis duplicaciones/deleciones incluido
- Servicio adicional: Estudio de portadoras disponible
🔍 Panel Genes GAMT/GATM
- Especialización: Deficiencias de síntesis de creatina
- Herencia: Autosómica recesiva (estudio parental disponible)
- Análisis: Secuenciación completa de ambos genes
- Funcional: Análisis de variantes de significado incierto
- Seguimiento: Reanálisis disponible con nuevas evidencias
🧬 Solicita tu Test Genético
Consulta profesional gratuita | Informe clínico especializado | Resultados en 3-4 semanas
📱 Consultar por WhatsAppServicio especializado de análisis genético molecular para el diagnóstico de deficiencia cerebral de creatina mediante secuenciación de genes SLC6A8, GAMT y GATM. Ofrecemos un servicio completo de diagnóstico genético que incluye análisis molecular avanzado, interpretación clínica especializada y asesoramiento genético profesional para la detección precisa de variantes patogénicas en los trastornos del metabolismo de la creatina cerebral.
Test Genético para Deficiencia Cerebral De Creatina
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SLC6A8. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | GATM | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | SLC6A8 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia Cerebral De Creatina está asociada a mutaciones en el gen SLC6A8. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia Cerebral De Creatina
El diagnóstico molecular de Deficiencia Cerebral De Creatina está disponible mediante análisis del gen SLC6A8. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia Cerebral De Creatina
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SLC6A8.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia Cerebral De Creatina puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia Cerebral De Creatina. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia Cerebral De Creatina?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.