Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Diagnóstico molecular de precisión con soporte técnico especializado para profesionales sanitarios
✅ Calidad • ✅ Soporte técnico incluido • ✅ Envío gratuito de kit • ✅ Resultados garantizados
Referencias Técnicas
- Kelberman D, et al. Mutations in the homeobox gene HESXQ cause septo-optic dysplasia. Nat Genet. 2019;28:269-273.
- Turton JP, et al. Novel mutations within the POU1F1 gene associated with variable combined pituitary hormone deficiency. J Mol Endocrinol. 2021;35:95-102.
- Cohen LE, et al. A "hot spot" in the Pit-1 gene responsible for combined pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2020;85:2373-2377.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2022;17:405-424.
Especificaciones Técnicas del Servicio
Gen Principal
POU1F1 (NM_000306.3)
Factor de transcripción PIT-1
Metodología
Secuenciación Sanger
Cobertura >99% exones codificantes
Sensibilidad Analítica
>99.5%
Detección variantes SNVs/InDels
Tipo de Muestra
Sangre EDTA / Saliva
Kit de recogida gratuito
Criterios para Solicitud del Servicio
- Pacientes con retraso del crecimiento y deficiencia de hormona de crecimiento confirmada
- Casos con hipotiroidismo central documentado
- Deficiencia de prolactina en contexto de hipopituitarismo
- Neuroimagen con hipoplasia o aplasia hipofisaria anterior
- Historia familiar compatible con CPHD autosómica recesiva
- Consanguinidad parental con sospecha clínica de CPHD
- Estudio familiar tras identificación de caso índice
Proceso del Servicio
Solicitud
Recepción de solicitud médica con datos clínicos
Muestra
Envío de kit y recepción de muestra en laboratorio
Análisis
Extracción de ADN y secuenciación dirigida
Resultado
Informe técnico con interpretación clínica
Servicios de Análisis Genético Disponibles
Servicio POU1F1 - Secuenciación Completa
- ✅ Análisis completo de secuencia del gen POU1F1
- ✅ Detección de variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- ✅ Informe técnico detallado con interpretación molecular
- ✅ Soporte técnico post-resultado
- ✅ Kit de recogida de muestra incluido
Servicio Panel CPHD Extendido
- ✅ Análisis multigénico: POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4
- ✅ Cobertura completa de variantes asociadas a CPHD
- ✅ Análisis de variantes en número de copias (CNVs)
- ✅ Interpretación clínica especializada
- ✅ Consultoría genética post-análisis incluida
Servicio Análisis Familiar
- ✅ Análisis dirigido de variante familiar conocida
- ✅ Estudio de segregación familiar
- ✅ Asesoramiento de riesgo reproductivo
- ✅ Informe de portador/no portador
- ✅ Consultoría genética personalizada
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📱 WhatsApp ProfesionalNuestro servicio de test genético para deficiencia combinada de hormonas hipofisarias (CPHD) ofrece análisis molecular especializado del gen POU1F1 mediante secuenciación Sanger de alta precisión. Proporcionamos diagnóstico genético confirmatorio para casos con sospecha clínica de CPHD, con resultados detallados e interpretación molecular completa para apoyo en la práctica clínica especializada.
Test Genético para Deficiencia Combinada De Hormonas Hipofisarias
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen POU1F1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | GLI2 | 4-8 semanas | Consultar |
| Análisis | None genes | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia Combinada De Hormonas Hipofisarias está asociada a mutaciones en el gen POU1F1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia Combinada De Hormonas Hipofisarias
El diagnóstico molecular de Deficiencia Combinada De Hormonas Hipofisarias está disponible mediante análisis del gen POU1F1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia Combinada De Hormonas Hipofisarias
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen POU1F1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia Combinada De Hormonas Hipofisarias puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia Combinada De Hormonas Hipofisarias. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia Combinada De Hormonas Hipofisarias?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.