Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Servicio exclusivo para profesionales sanitarios: Este test genético debe ser solicitado por un médico especialista. Los resultados requieren interpretación clínica especializada.
¿Necesitas solicitar este test genético?
Nuestro equipo de genetistas moleculares certificados te asesorará sobre la mejor opción de análisis para tu caso clínico específico.
Horario de atención: Lunes a Viernes 9:00-18:00
Respuesta garantizada: Menos de 2 horas en horario laboral
Referencias Científicas
- Gandrille S, et al. Protein S deficiency: a database of mutations—summary of the first update. Thromb Haemost. 2007;98:1200-1216.
- Pintao MC, et al. Protein S levels and the risk of venous thrombosis: results from the MEGA case-control study. Blood. 2013;122:3210-3219.
- Reitsma PH, et al. Protein S deficiency in the activated protein C anticoagulant pathway. Blood Rev. 2019;37:100583.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: ACMG-AMP. Genet Med. 2015;17:405-424.
Cómo Solicitar el Test Genético
Contacto Inicial
Profesional sanitario contacta por WhatsApp o teléfono para consulta inicial
Evaluación Clínica
Revisión del caso clínico y selección del test más apropiado
Envío de Kit
Envío gratuito del kit de recogida de muestras con instrucciones
Análisis Genético
Procesamiento de la muestra en laboratorio con controles de calidad
Entrega de Resultados
Informe detallado con interpretación clínica y consulta incluida
Indicaciones Clínicas para el Test
Indicaciones Principales
- Trombosis venosa espontánea antes de los 45 años
- Niveles plasmáticos bajos de proteína S confirmados
- Historia familiar de tromboembolismo venoso
- Trombosis recurrente sin factor precipitante
Indicaciones Adicionales
- Trombosis en localizaciones inusuales
- Pérdidas fetales recurrentes
- Complicaciones obstétricas trombóticas
- Estudio familiar de casos confirmados
Opciones de Test Genético Disponibles
Test Básico: Secuenciación Completa PROS1
- Metodología: Secuenciación NGS de nueva generación
- Cobertura: 15 exones y regiones intrónicas flanqueantes del gen PROS1
- Detección: Variantes puntuales, inserciones y deleciones pequeñas
- Sensibilidad: >99% para variantes en regiones codificantes
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas
Test Avanzado: Secuenciación + Análisis MLPA
- Incluye: Secuenciación completa + MLPA del gen PROS1
- Detección adicional: Deleciones/duplicaciones grandes
- Cobertura: 100% del gen incluyendo reordenamientos
- Sensibilidad: >99.5% para todas las variantes patogénicas
- Recomendado: Para casos con alta sospecha clínica
Panel Completo: Trombofilia Hereditaria
- Genes incluidos: PROS1, PROC, SERPINC1, F5, F2
- Ventaja: Análisis integral de trombofilias hereditarias
- Indicado: Historia familiar compleja o casos severos
- Metodología: NGS + MLPA para todos los genes
- Valor añadido: Ahorro del 30% vs tests individuales
Nuestro servicio de test genético molecular detecta variantes patogénicas en el gen PROS1 asociadas con deficiencia congénita de proteína S, un trastorno hereditario que predispone a eventos tromboembólicos. Utilizamos tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) y análisis MLPA para una detección completa de mutaciones, ofreciendo resultados precisos y fiables para el diagnóstico genético de trombofilias hereditarias.
Test Genético para Deficiencia Congénita De Proteína S
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PROS1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PROS1 | 6-9 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 6-9 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia Congénita De Proteína S está asociada a mutaciones en el gen PROS1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia Congénita De Proteína S
El diagnóstico molecular de Deficiencia Congénita De Proteína S está disponible mediante análisis del gen PROS1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia Congénita De Proteína S
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PROS1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 6-9 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia Congénita De Proteína S puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia Congénita De Proteína S. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia Congénita De Proteína S?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.