Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Solicita tu Test Genético
Nuestro equipo de genetistas te asesorará sobre el test más adecuado
Referencias Científicas
- Uhrich, S., et al. (2018). Congenital sucrase-isomaltase deficiency: identification of a common splice-site mutation. Am J Hum Genet, 54(6), 1063-1070.
- Alfalah, M., et al. (2009). Congenital sucrase-isomaltase deficiency: heterogeneity of inheritance, trafficking, and function of an intestinal enzyme complex. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 48(1), 13-25.
- Cohen, S.A. (2016). The clinical consequences of sucrase-isomaltase deficiency. Mol Cell Pediatr, 3(1), 5.
Metodología del Test
1. Extracción de ADN
Aislamiento de ADN genómico de alta calidad
2. Secuenciación NGS
Análisis de secuencia completa del gen SI
3. Análisis MLPA
Detección de grandes reordenamientos
4. Interpretación
Clasificación según criterios ACMG
Información Genética
Gen Analizado
SI (Sucrase-Isomaltase) - Cromosoma 3q26.1
Herencia
Autosómica recesiva
Prevalencia
1:5.000 en población esquimal, variable según etnia
Muestra
Sangre periférica (EDTA) o saliva
Tiempo de Resultados
4-6 semanas laborables
Sensibilidad
>95% para variantes en regiones codificantes
Pruebas Genéticas Disponibles
Análisis Completo del Gen SI
- Secuenciación completa del gen SI (48 exones)
- Detección de variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- Análisis de deleciones/duplicaciones (MLPA)
- Interpretación clínica especializada
Panel Intolerancias Congénitas
- Gen SI (sacarasa-isomaltasa)
- Gen LCT (lactasa)
- Gen TREH (trehalasa)
- Genes relacionados con malabsorción de fructosa
Estudio Familiar
- Análisis de variantes específicas en familiares
- Asesoramiento genético incluido
- Cálculo de riesgo reproductivo
- Informe personalizado por familia
🧬 ¿Necesitas este test genético?
📱 Consulta por WhatsAppTest genético molecular para el diagnóstico de deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) mediante análisis del gen SI. Permite confirmar la causa genética de intolerancia a disacáridos y establecer un diagnóstico molecular preciso.
Test Genético para Deficiencia Congénita De Sacarasa-Isomaltasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SI. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SI | 6-9 semanas | Consultar |
| NGS | SI | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 6-9 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia Congénita De Sacarasa-Isomaltasa está asociada a mutaciones en el gen SI. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia Congénita De Sacarasa-Isomaltasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia Congénita De Sacarasa-Isomaltasa está disponible mediante análisis del gen SI. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia Congénita De Sacarasa-Isomaltasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SI.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 6-9 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia Congénita De Sacarasa-Isomaltasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia Congénita De Sacarasa-Isomaltasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia Congénita De Sacarasa-Isomaltasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.