Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
• Lavery GG, et al. Deletion of Hexose-6-phosphate dehydrogenase activates the unfolded protein response pathway. J Biol Chem. 2006.
• Draper N, et al. Mutations in the genes encoding 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1. Mol Cell Endocrinol. 2003.
• White PC, et al. 11β-Hydroxysteroid dehydrogenases and the syndrome of apparent mineralocorticoid excess. Endocr Rev. 1997.
Proceso del Test Genético
Consulta Inicial
Evaluación clínica y consejo genético pre-test
Toma de Muestra
Extracción sanguínea o recogida de saliva
Análisis Genético
Secuenciación NGS e interpretación especializada
Resultados
Informe detallado y consejo genético post-test
Indicaciones para el Test
- ✓ Síndrome metabólico de inicio temprano
- ✓ Resistencia insulínica inexplicada en niños
- ✓ Hipertensión arterial juvenil
- ✓ Antecedentes familiares sugestivos
- ✓ Asesoramiento genético reproductivo
- ✓ Confirmación diagnóstica molecular
Información Genética
🧬 Gen Analizado
HSD11B1 (11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1)
📊 Herencia
Autosómica recesiva
🩸 Muestra
Sangre periférica (EDTA) o saliva
⏱️ Plazo
4-6 semanas
🎯 Sensibilidad
>99% para mutaciones puntuales
📋 Metodología
Secuenciación NGS + análisis bioinformático
Pruebas Genéticas Disponibles
¿Qué es? Test genético molecular para detectar mutaciones en el gen HSD11B1 causantes de la deficiencia de 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1, un trastorno endocrino hereditario poco frecuente.
Nuestro análisis genético permite identificar variantes patogénicas asociadas con síndrome metabólico infantil, resistencia insulínica temprana y alteraciones del metabolismo de glucocorticoides.
Test Genético para Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 1
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HSD11B1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | HSD11B1 | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | H6PD | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 1 está asociada a mutaciones en el gen HSD11B1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 1
El diagnóstico molecular de Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 1 está disponible mediante análisis del gen HSD11B1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 1
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HSD11B1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 1 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 1. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 1?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.