Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Solicita tu Test Genético HSD11B2
Diagnóstico molecular preciso con interpretación especializada. Asesoramiento genético incluido.
Referencias Científicas
- Wilson RC, et al. Several homozygous mutations in the gene for 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in patients with apparent mineralocorticoid excess. J Clin Endocrinol Metab. 1995;80(11):3145-3150.
- Dave-Sharma S, et al. Examination of genotype and phenotype relationships in 14 patients with apparent mineralocorticoid excess. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83(7):2244-2254.
- Palermo M, et al. Urinary free cortisone and the assessment of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase activity in man. Clin Endocrinol. 1996;45(5):605-611.
- Li A, et al. Mutations in the 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 enzyme associated with hypertension: functional and structural consequences. Mol Endocrinol. 2005;19(1):136-146.
Especificaciones del Test
Muestra
- Sangre periférica (EDTA): 5-10 mL
- Saliva (kit específico): 2 mL
- Conservación: 2-8°C hasta 7 días
Metodología
- NGS (Next Generation Sequencing)
- MLPA para CNVs
- Confirmación Sanger si necesario
Tiempo de Entrega
- Test completo: 4-6 semanas
- Test dirigido: 2-3 semanas
- Urgente (bajo solicitud): 10-14 días
Acreditaciones
- :2012
- ENAC (Entidad Nacional de Acreditación)
- Participación EQA-EuroGentest
Información Genética
Gen Analizado
HSD11B2 (16q22.1)
5 exones, 1.2 kb de secuencia codificante
Codifica 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2
Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo de recurrencia: 25% para descendencia
Consanguinidad aumenta riesgo significativamente
Prevalencia
Muy rara: <1:1,000,000 nacimientos
Mayor frecuencia en poblaciones con consanguinidad
Subdiagnóstico frecuente en formas leves
Penetrancia
Variable según variantes:
Formas severas: 100% penetrancia
Formas leves: expresión tardía posible
Variantes Patogénicas Principales
- c.665G>A (p.Arg222His): Variante fundadora en población italiana
- c.1000C>T (p.Arg334Trp): Pérdida completa de función enzimática
- c.426_427delAT: Frameshift con terminación prematura
- c.518T>A (p.Leu173His): Forma moderada, inicio tardío
Pruebas Genéticas Disponibles
Análisis Completo Gen HSD11B2
- Secuenciación completa: Todos los exones y regiones intrónicas adyacentes
- Análisis MLPA: Detección de deleciones/duplicaciones completas
- Cobertura: >99% de variantes patogénicas conocidas
- Sensibilidad analítica: >99.5%
Test Dirigido (Variantes Familiares)
- Análisis específico: Variante familiar previamente identificada
- Indicación: Estudio de familiares en riesgo
- Tiempo reducido: 2-3 semanas
- Interpretación: Presencia/ausencia de variante específica
Panel Hipertensión Monogénica Pediátrica
- Genes incluidos: HSD11B2, CYP11B1, CYP11B2, SCNN1A/B/G, WNK1/4
- Indicación: Hipertensión de inicio temprano
- Análisis integral: Múltiples causas genéticas
- Interpretación: Clasificación según guidelines ACMG
¿Qué es? Test genético molecular para el diagnóstico de deficiencia de 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 mediante análisis completo del gen HSD11B2. Detecta variantes patogénicas causantes de hipertensión mineralocorticoide aparente, trastorno endocrino que afecta el metabolismo de corticoides y causa hipertensión severa en edad pediátrica.
Test Genético para Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HSD11B2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | HSD11B2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 2 está asociada a mutaciones en el gen HSD11B2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 2
El diagnóstico molecular de Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 2 está disponible mediante análisis del gen HSD11B2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HSD11B2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De 11-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Tipo 2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.