Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Solicita tu Test Genético de Deficiencia 17α-Hidroxilasa
Análisis genético molecular completo con resultados en 4-6 semanas
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Referencias Científicas
- Miller WL, Auchus RJ. The molecular biology, biochemistry, and physiology of human steroidogenesis and its disorders. Endocr Rev. 2011;32(1):81-151.
- Krone N, et al. CYP17A1 mutations in 46,XY disorders of sex development. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010;24(2):275-287.
- Auchus RJ. Steroid 17-hydroxylase and 17,20-lyase deficiencies, genetic and pharmacologic. J Steroid Biochem Mol Biol. 2017;165(Pt A):71-78.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: ACMG-AMP 2015 guidelines. Genet Med. 2015;17(5):405-424.
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa del Gen CYP17A1
- Metodología: Secuenciación de nueva generación (NGS)
- Cobertura: Análisis completo de exones y regiones intrónicas flanqueantes
- Detecta: Variantes puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
- Sensibilidad: >99% para variantes en región codificante
🧬 Análisis de Grandes Reordenamientos (CNV)
- Metodología: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- Detecta: Deleciones y duplicaciones de exones completos
- Complementa: El análisis de secuenciación estándar
- Indicado: Cuando la secuenciación es negativa con alta sospecha clínica
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Análisis de segregación: Estudio de familiares en riesgo
- Detección de portadores: Padres y hermanos del probando
- Consejo genético: Asesoramiento reproductivo especializado
- Requisito: Identificación previa de variante patogénica
🧬 Solicita tu Test Genético
📱 Contactar por WhatsAppTest genético molecular para la detección de variantes patogénicas en el gen CYP17A1 asociadas con deficiencia de 17α-hidroxilasa. Trastorno autosómico recesivo que afecta la biosíntesis de esteroides suprarrenales y gonadales, causando insuficiencia adrenal e hipogonadismo.
Test Genético para Deficiencia De 17 Alfa Hidroxilasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen CYP17A1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | CYP17A1 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De 17 Alfa Hidroxilasa está asociada a mutaciones en el gen CYP17A1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De 17 Alfa Hidroxilasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De 17 Alfa Hidroxilasa está disponible mediante análisis del gen CYP17A1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De 17 Alfa Hidroxilasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen CYP17A1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De 17 Alfa Hidroxilasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De 17 Alfa Hidroxilasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De 17 Alfa Hidroxilasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.