Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Análisis molecular especializado con interpretación clínica detallada
Consultar precio | Resultados 4-6 semanas | Interpretación incluida
Referencias Científicas
- Flück CE, et al. (2019). 17β-Hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 33(3):101275.
- Ahmed SF, et al. (2022). Diagnosis and management of 46,XY DSD. Clin Endocrinol. 97(1):12-26.
- Bertelloni S, et al. (2020). 17β-Hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability and long-term follow-up. Eur J Endocrinol. 182(4):R75-R87.
Información Genética
🧬 Gen Analizado
HSD17B3 (17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3)
Localización: Cromosoma 9q22.32
Exones: 11
📊 Patrón de Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo de recurrencia: 25% por embarazo
Portadores: Generalmente asintomáticos
🔬 Tipos de Mutaciones
• Mutaciones missense (70%)
• Mutaciones nonsense (15%)
• Deleciones/inserciones (10%)
• Mutaciones splice (5%)
📈 Tasa de Detección
Secuenciación: ~95%
MLPA adicional: ~98%
Casos sin mutación: Variantes reguladoras
📋 Requisitos de Muestra
- Muestra preferida: Sangre periférica (tubo EDTA)
- Volumen: 3-5 ml
- Alternativa: Saliva (kit específico)
- Conservación: Temperatura ambiente hasta 48h
- Envío: Courier especializado incluido
Pruebas Genéticas Disponibles
🧬 Secuenciación Completa HSD17B3
- Método: Secuenciación Sanger de todos los exones
- Cobertura: Regiones codificantes + uniones exón-intrón
- Detección: Mutaciones puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 4-6 semanas
🔬 Análisis MLPA HSD17B3
- Método: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
- Detección: Grandes deleciones/duplicaciones
- Complemento: A la secuenciación convencional
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 3-4 semanas
📋 Panel Trastornos Desarrollo Sexual
- Genes incluidos: HSD17B3, AR, SRD5A2, CYP17A1, otros
- Método: Secuenciación masiva (NGS)
- Indicación: Diagnóstico diferencial amplio
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 6-8 semanas
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Objetivo: Identificación de portadores
- Requisito: Mutación familiar conocida
- Método: Secuenciación dirigida
- Precio: Consultar precio por familiar
- Tiempo: 2-3 semanas
¿Qué es este test genético?
Análisis molecular del gen HSD17B3 para detectar mutaciones causantes de deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, trastorno del desarrollo sexual con herencia autosómica recesiva. Test de secuenciación completa que identifica variantes patogénicas responsables de alteraciones en la síntesis de testosterona.
Test Genético para Deficiencia De 17-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HSD17B3. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | HSD17B3 | 4-8 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De 17-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa está asociada a mutaciones en el gen HSD17B3. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De 17-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De 17-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa está disponible mediante análisis del gen HSD17B3. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De 17-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HSD17B3.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De 17-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De 17-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De 17-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.