Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📍 Laboratorio en Sevilla | 🚚 Recogida de muestras en toda España
Referencias Científicas
1. Simard J, et al. Molecular basis of congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. Mol Endocrinol. 2023.
2. Miller WL. Disorders in the initial steps of steroid hormone synthesis. J Steroid Biochem Mol Biol. 2022.
3. Speiser PW, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
Información Genética del Test
🧬 Gen Analizado
HSD3B2 (3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2)
Localización: Cromosoma 1p12
🔄 Patrón de Herencia
Autosómico recesivo
Riesgo de recurrencia: 25% en cada embarazo
📊 Frecuencia
Muy rara: <1:1,000,000 nacimientos
Forma más infrecuente de HSC
🎯 Indicaciones del Test
- Crisis suprarrenal neonatal
- Ambigüedad genital
- Historia familiar de HSC
- Alteraciones hormonales sugestivas
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa del Gen HSD3B2
- Metodología: NGS (Next Generation Sequencing)
- Cobertura: Todos los exones y regiones intrónicas relevantes
- Detecta: Mutaciones puntuales, deleciones e inserciones
- Sensibilidad: >99% para variantes patogénicas conocidas
🧪 Panel Multigén de Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Genes analizados: HSD3B2, CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, STAR
- Análisis diferencial: Discrimina entre diferentes tipos de HSC
- Ventaja: Diagnóstico integral de deficiencias enzimáticas
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Aplicación: Análisis de familiares tras identificar mutación
- Incluye: Asesoramiento genético pre y post-test
- Beneficio: Detección de portadores y riesgo reproductivo
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📱 Consulta por WhatsAppEl test genético para deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa analiza mutaciones en el gen HSD3B2 mediante secuenciación completa del exoma. Esta prueba molecular permite confirmar el diagnóstico de esta rara enfermedad endocrina que afecta la síntesis de hormonas esteroideas.
Test Genético para Deficiencia De 3 Beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HSD3B2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | HSD3B2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De 3 Beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa está asociada a mutaciones en el gen HSD3B2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De 3 Beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De 3 Beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa está disponible mediante análisis del gen HSD3B2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De 3 Beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HSD3B2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De 3 Beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De 3 Beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De 3 Beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.