Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Esta información es exclusivamente para profesionales sanitarios. El test debe ser prescrito y supervisado por un médico especialista.
🔬 Laboratorio Especializado en Genética Molecular
Más de 15 años de experiencia en diagnóstico genético de enfermedades raras
✅ Resultados certificados | ✅ Informe detallado | ✅ Asesoría genética incluida
Referencias Científicas
- de Koning TJ, et al. L-serine in disease and development. Biochem J. 2003;371(Pt 3):653-61.
- Jaeken J, et al. 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: an inborn error of serine biosynthesis. Arch Dis Child. 1996;74(6):542-5.
- Hart CE, et al. 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: a rare cause of infantile epileptic encephalopathy. Mol Genet Metab. 2007;91(1):96-100.
Indicaciones del Test
Confirmación Diagnóstica
- Niveles bajos de serina plasmática (<40 μmol/L)
- Encefalopatía neonatal inexplicada
- Microcefalia progresiva
Estudio Familiar
- Detección de portadores
- Consejo genético
- Planificación familiar
Información Genética del Test
🧬 Gen Analizado
PHGDH (3-phosphoglycerate dehydrogenase)
Localización: 1p12
Exones: 12
📋 Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo recurrencia: 25%
Portadores: 50%
🔬 Muestra
Sangre EDTA (3-5ml)
Saliva (kit específico)
Estable: 48h temperatura ambiente
⏱️ Plazos
Resultados: 4-6 semanas
Urgente: 2-3 semanas
Informe: Detallado con interpretación
Pruebas Genéticas Disponibles
Test Molecular Completo PHGDH
- Metodología: Secuenciación Sanger completa
- Cobertura: Todas las regiones codificantes del gen PHGDH
- Detecta: Mutaciones puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
- Sensibilidad: >99% para variantes en regiones analizadas
Panel Metabólico Extendido
- Genes incluidos: PHGDH, PSAT1, PSPH
- Cobertura: Defectos biosíntesis serina/glicina
- Ventaja: Diagnóstico diferencial amplio
- Recomendado: Casos con sospecha clínica amplia
Análisis molecular del gen PHGDH para detectar mutaciones causantes de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa, trastorno metabólico hereditario que afecta la biosíntesis de serina. Test genético especializado mediante secuenciación Sanger con alta sensibilidad diagnóstica.
Test Genético para Deficiencia De 3-Fosfoglicerato Deshidrogenasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PHGDH. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PHGDH | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | PSAT1 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De 3-Fosfoglicerato Deshidrogenasa está asociada a mutaciones en el gen PHGDH. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De 3-Fosfoglicerato Deshidrogenasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De 3-Fosfoglicerato Deshidrogenasa está disponible mediante análisis del gen PHGDH. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De 3-Fosfoglicerato Deshidrogenasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PHGDH.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De 3-Fosfoglicerato Deshidrogenasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De 3-Fosfoglicerato Deshidrogenasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De 3-Fosfoglicerato Deshidrogenasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.