Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Inicia tu Diagnóstico Genético
Laboratorio especializado en genética molecular con más de 15 años de experiencia
✅ Resultados certificados | ✅ Asesoramiento genético incluido | ✅ Confidencialidad absoluta
Referencias Científicas
- Spiekerkoetter U. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders: clinical presentation of long-chain fatty acid oxidation defects before and after newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2010;33(5):527-32.
- Fletcher AL, et al. The phenotypic spectrum of defects in the beta-oxidation of fatty acids: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. JIMD Rep. 2012;6:75-86.
- Ibdah JA, et al. Molecular prenatal diagnosis in families with fetal mitochondrial trifunctional protein mutations. J Pediatr. 2001;138(3):396-9.
Proceso del Test Genético
1️⃣ Consulta Inicial
Evaluación clínica y asesoramiento genético pre-test
2️⃣ Toma de Muestra
Extracción sanguínea o recogida de saliva en nuestro centro
3️⃣ Análisis Molecular
Secuenciación NGS y análisis bioinformático especializado
4️⃣ Informe Genético
Resultado detallado con interpretación clínica y recomendaciones
Información Genética
📊 Datos del Gen HADHA
- Localización: Cromosoma 2p23.3
- Tamaño: 20 exones, ~26 kb
- Proteína: Subunidad α de la proteína trifuncional mitocondrial
- Función: β-oxidación de ácidos grasos de cadena larga
🧬 Patrón de Herencia
- Tipo: Autosómico recesivo
- Riesgo portadores: 25% descendencia afectada
- Penetrancia: Completa en homocigotos
- Consanguinidad: Factor de riesgo aumentado
🩺 Indicaciones para el Test
- Hipoglucemia recurrente con cetosis hipocetonémica
- Cardiomiopatía de origen desconocido en lactantes
- Hepatomegalia con elevación de transaminasas
- Perfil acilcarnitinas alterado (C14:1, C16-OH, C18:1-OH elevadas)
- Historia familiar de muerte súbita infantil
- Asesoramiento genético familiar
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa Gen HADHA
- Técnica: Next Generation Sequencing (NGS)
- Cobertura: Todos los exones y regiones intrónicas adyacentes
- Sensibilidad: >99% para mutaciones puntuales
- Muestra: Sangre EDTA (3-5ml) o saliva
- Plazo: 4-6 semanas
🔍 Análisis MLPA (Deleciones/Duplicaciones)
- Técnica: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
- Detecta: Reordenamientos génicos grandes
- Complementa: Secuenciación estándar
- Indicado: Casos con una mutación identificada
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Análisis: Mutaciones familiares conocidas
- Aplicación: Familiares de pacientes diagnosticados
- Ventaja: Coste reducido y menor tiempo
- Plazo: 2-3 semanas
¿Qué es este test genético?
Análisis molecular del gen HADHA para detectar mutaciones causantes de deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo. Este test genético identifica variantes patogénicas mediante secuenciación completa del gen y análisis de deleciones/duplicaciones grandes.
Test Genético para Deficiencia De 3 Hidroxiacil Coa Deshidrogenasa De Cadena Larga
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HADHA. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | HADHA | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | HADHA | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De 3 Hidroxiacil Coa Deshidrogenasa De Cadena Larga está asociada a mutaciones en el gen HADHA. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De 3 Hidroxiacil Coa Deshidrogenasa De Cadena Larga
El diagnóstico molecular de Deficiencia De 3 Hidroxiacil Coa Deshidrogenasa De Cadena Larga está disponible mediante análisis del gen HADHA. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De 3 Hidroxiacil Coa Deshidrogenasa De Cadena Larga
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HADHA.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De 3 Hidroxiacil Coa Deshidrogenasa De Cadena Larga puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De 3 Hidroxiacil Coa Deshidrogenasa De Cadena Larga. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De 3 Hidroxiacil Coa Deshidrogenasa De Cadena Larga?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.