Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🧬 ¿Necesitas este Test Genético?
Nuestro equipo de genetistas moleculares te asesora sobre el test más adecuado para tu caso
📋 Incluido: Asesoramiento genético pre y post-test
Referencias Científicas
1. Wilson JD, et al. Steroid 5α-reductase 2 deficiency. Endocr Rev. 1993;14(5):577-93.
2. Imperato-McGinley J, et al. The identification of 5α-reductase-2 deficiency: a historical perspective. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(4):1332-6.
3. Maimoun L, et al. Phenotypical, biological, and molecular heterogeneity of 5α-reductase deficiency: an extensive international experience of 55 patients. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(2):296-307.
Información Genética
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa SRD5A2
Metodología: Secuenciación Sanger completa
Cobertura: Todos los exones y regiones flanqueantes del gen SRD5A2
Detecta: Variantes patogénicas puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
Precio: Consultar precio
Plazo: 4-6 semanas
🧬 Panel DSD (Diferencias Desarrollo Sexual)
Incluye: SRD5A2 + AR + SRY + otros genes DSD
Metodología: NGS (Next Generation Sequencing)
Genes analizados: >50 genes asociados a DSD
Precio: Consultar
Plazo: 6-8 semanas
👨👩👧👦 Análisis Familiar (Portadores)
Dirigido a: Familiares de probando con variante identificada
Metodología: PCR específica + Secuenciación dirigida
Objetivo: Determinar estado de portador
Precio: Consultar precio por familiar
Plazo: 2-3 semanas
🧬 Solicita tu Test Genético
Análisis molecular del gen SRD5A2 - Resultados en 4-6 semanas
📱 Consultar por WhatsApp¿Qué es este test genético?
Test genético molecular para el diagnóstico de deficiencia de 5-alfa reductasa mediante análisis del gen SRD5A2. Trastorno autosómico recesivo que afecta el desarrollo sexual masculino y causa diferencias en el desarrollo sexual (DSD).
Test Genético para Deficiencia De 5 Alfa Reductasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SRD5A2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SRD5A2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De 5 Alfa Reductasa está asociada a mutaciones en el gen SRD5A2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De 5 Alfa Reductasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De 5 Alfa Reductasa está disponible mediante análisis del gen SRD5A2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De 5 Alfa Reductasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SRD5A2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De 5 Alfa Reductasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De 5 Alfa Reductasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De 5 Alfa Reductasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.