Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
- Gregersen N, et al. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Gene Reviews. 2022.
- Pedersen CB, et al. The ACADS gene variation spectrum in 114 patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Hum Mutat. 2008;29(9):1218-25.
- van Maldegem BT, et al. Clinical, biochemical, and genetic heterogeneity in short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. JAMA. 2006;296(8):943-52.
Información Genética
🧬 Gen Analizado
ACADS (Acyl-CoA Dehydrogenase Short Chain)
Localización: 12q24.31
Función: Oxidación de ácidos grasos C4-C6
📊 Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo recurrencia: 25% hermanos
Portadores: Generalmente asintomáticos
📋 Metodología
NGS + MLPA
Cobertura: >99% región codificante
Sensibilidad: >99.5% mutaciones puntuales
⏱️ Tiempos
4-6 semanas
Muestra: Sangre EDTA o saliva
Urgente: 10-15 días (+Consultar precio)
🎯 Indicaciones del Test
- Sospecha clínica de deficiencia SCAD
- Alteraciones en perfil de acilcarnitinas (C4↑)
- Historia familiar de deficiencia SCAD
- Consejo genético preconcepcional
- Confirmación diagnóstica tras cribado neonatal alterado
Pruebas Genéticas Disponibles
🧪 Test Diagnóstico SCAD - Completo
- Secuenciación completa del gen ACADS
- Análisis de variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- Detección de deleciones/duplicaciones (CNVs)
- Informe genético detallado con interpretación clínica
👨👩👧👦 Estudio Familiar SCAD
- Análisis de variante familiar conocida
- Test dirigido para familiares en riesgo
- Asesoramiento genético incluido
- Ideal para hermanos y padres
🤰 Test Prenatal SCAD
- Análisis en líquido amniótico o vellosidades coriales
- Detección prenatal de variantes familiares
- Coordinación con equipo obstétrico
- Asesoramiento genético especializado
¿Qué es este test genético?
El test genético para deficiencia SCAD analiza variantes patogénicas en el gen ACADS mediante secuenciación de nueva generación (NGS). Esta prueba molecular identifica mutaciones causantes de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, un trastorno metabólico hereditario que afecta la oxidación de ácidos grasos de cadena corta.
Test Genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Corta
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ACADS. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ACADS | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Corta está asociada a mutaciones en el gen ACADS. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Corta
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Corta está disponible mediante análisis del gen ACADS. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Corta
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ACADS.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Corta puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Corta. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Corta?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.