Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Listo para realizar el test genético?
Nuestro equipo de genetistas te acompañará en todo el proceso
✅ Resultados en plazo garantizado | 🔒 Máxima confidencialidad | 🧬 Tecnología de última generación
Referencias Científicas
1. Andresen BS, et al. The molecular basis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in compound heterozygous patients. Am J Hum Genet. 2001;69:1159-1169.
2. Spiekerkoetter U, et al. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects. J Inherit Metab Dis. 2009;32:488-497.
3. Ficicioglu C, et al. Deficiencies in fatty acid oxidation relate to weather, season, and infectious disease in newborn screening for VLCAD deficiency. Genet Med. 2010;12:591-595.
Metodología y Validación
Secuenciación NGS
Plataforma Illumina, cobertura mínima 30X, sensibilidad >99%
Análisis Bioinformático
Pipelines validados, bases de datos especializadas (ClinVar, HGMD)
Confirmación Sanger
Validación independiente de todas las variantes patogénicas
Control de Calidad
Acreditación , participación en programas EQA
Información Genética
Gen Analizado
ACADL (17p13.1)
Codifica la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Herencia
Autosómica recesiva
Ambos progenitores portadores: 25% riesgo descendencia
Prevalencia
1:40.000 - 1:120.000
Incluida en programas de cribado neonatal
Muestra Requerida
Sangre EDTA o saliva
Kit de recogida enviado a domicilio
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación Completa ACADL
- Análisis de todas las regiones codificantes del gen ACADL
- Detección de variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- Cobertura >99% de las mutaciones conocidas
- Incluye regiones intrónicas flanqueantes
Panel Metabolismo Ácidos Grasos
- Análisis simultáneo de 15 genes relacionados
- Incluye ACADL, ACADM, ACADS, CPT1A, CPT2
- Diagnóstico diferencial completo
- Óptimo para casos con sospecha clínica amplia
Estudio Familiar
- Análisis dirigido de variante conocida
- Estudio de portadores en familiares
- Consejo genético incluido
- Esencial para planificación familiar
Análisis genético molecular para el diagnóstico de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) mediante secuenciación completa del gen ACADL. Este trastorno del metabolismo de los ácidos grasos puede manifestarse desde el período neonatal con episodios de hipoglucemia hipocetósica, miocardiopatía y hepatopatía durante períodos de ayuno o estrés metabólico.
Test Genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Larga
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ACADL. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ACADL | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Larga está asociada a mutaciones en el gen ACADL. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Larga
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Larga está disponible mediante análisis del gen ACADL. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Larga
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ACADL.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Larga puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Larga. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Larga?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.