Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Aviso: Esta información es únicamente para fines educativos. Consulte siempre con un profesional médico cualificado para obtener asesoramiento médico personalizado.
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Referencias Científicas
- Kompare, M., & Rizzo, W. B. (2008). Mitochondrial fatty-acid oxidation disorders. Seminars in pediatric neurology, 15(3), 140-149.
- Spiekerkoetter, U., et al. (2010). Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects. Journal of inherited metabolic disease, 33(6), 739-747.
- Merritt, J. L., et al. (2014). Infants suspected to have very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from newborn screening. Molecular genetics and metabolism, 111(4), 484-492.
- Richards, S., et al. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genetics in medicine, 17(5), 405-423.
Proceso del Test Genético
Consulta Inicial
Evaluación de indicaciones clínicas y asesoramiento genético pre-test
Toma de Muestra
Extracción de sangre (5ml EDTA) o muestra de saliva en centro colaborador
Análisis Molecular
Secuenciación NGS del gen ACADM y análisis bioinformático especializado
Informe Genético
Entrega de resultados con interpretación clínica y recomendaciones
Información Genética
🧬 Gen Analizado
- Gen: ACADM (Acil-CoA deshidrogenasa)
- Localización: Cromosoma 1p31.1
- Exones: 12 exones codificantes
- Proteína: 421 aminoácidos
📊 Patrón de Herencia
- Tipo: Autosómico recesivo
- Riesgo portadores: 1:40-1:100 (población general)
- Consanguinidad: Aumenta riesgo significativamente
- Penetrancia: Variable según variante
🔍 Variantes Más Frecuentes
- c.985A>G (p.Lys329Glu): 60-70% alelos europeos
- c.199T>C (p.Trp67Arg): 10-15% casos
- c.362C>T (p.Thr121Ile): Variante asiática frecuente
- Deleciones grandes: <5% de casos
⚕️ Indicaciones Clínicas
- Cribado neonatal alterado (acilcarnitinas)
- Hipoglucemia hipocetósica recurrente
- Historia familiar de MCADD
- Asesoramiento genético reproductivo
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Análisis Dirigido Gen ACADM
- Método: Secuenciación completa del gen ACADM
- Cobertura: Todos los exones y regiones intrónicas adyacentes
- Detección: Variantes puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
- Sensibilidad: >99% para variantes de secuencia
- Plazo: 4-6 semanas
- Muestra: Sangre EDTA o saliva
🧪 Panel Metabolopatías Hereditarias
- Genes incluidos: ACADM + 45 genes adicionales
- Cobertura: Trastornos oxidación ácidos grasos
- Indicado: Sospecha clínica amplia
- Ventaja: Análisis integral de metabolopatías
- Plazo: 6-8 semanas
👥 Estudio Familiar y Portadores
- Objetivo: Detección de portadores familiares
- Método: Análisis dirigido de variante familiar conocida
- Indicación: Familiares de pacientes confirmados
- Asesoramiento: Consulta genética incluida
- Plazo: 2-3 semanas
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Análisis molecular especializado con informe genético completo
📱 Consultar por WhatsAppTest genético molecular para el diagnóstico de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM), un trastorno metabólico hereditario que afecta la oxidación de ácidos grasos. El análisis se centra en la detección de variantes patogénicas en el gen ACADM mediante secuenciación de nueva generación (NGS).
Test Genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Media
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ACADM. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ACADM | 4-8 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Media está asociada a mutaciones en el gen ACADM. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Media
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Media está disponible mediante análisis del gen ACADM. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Media
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ACADM.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Media puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Media. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Media?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.