Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
- Andresen BS, et al. ACADVL mutations in VLCAD deficiency: variable enzyme activity and clinical phenotype. Am J Hum Genet. 1999;64(5):1452-1462.
- Spiekerkoetter U, et al. Current issues regarding treatment of mitochondrial fatty acid oxidation disorders. J Inherit Metab Dis. 2010;33(5):555-561.
- Baruteau J, et al. Clinical and biological features at diagnosis in mitochondrial fatty acid beta-oxidation defects. Eur J Pediatr. 2014;173(9):1167-1173.
- ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Technical standards and guidelines for biochemical genetics. Genet Med. 2006;8(11):686-693.
Indicaciones para el Test Genético
👶 Período Neonatal
- Cribado neonatal positivo para C14:1
- Cardiomiopatía hipertrófica neonatal
- Hipoglucemia hipocetósica severa
🔍 Confirmación Diagnóstica
- Perfil alterado de acilcarnitinas
- Actividad enzimática reducida
- Sospecha clínica de deficiencia VLCAD
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Familiares de casos confirmados
- Análisis de portadores
- Consejo genético reproductivo
Información Genética y Técnica
🧪 Especificaciones del Test
- Gen analizado: ACADVL (chr17:7,222,863-7,234,517)
- Transcrito: NM_000018.4
- Exones: 20 exones codificantes
- Metodología: NGS + Sanger + MLPA
- Sensibilidad: >99.5%
📋 Información de la Muestra
- Tipo: Sangre EDTA o saliva
- Volumen: 5-10ml sangre / 2ml saliva
- Conservación: 4°C máximo 7 días
- Transporte: Temperatura ambiente
- Formulario: Consentimiento informado requerido
⏱️ Plazos y Resultados
- Plazo estándar: 4-6 semanas
- Plazo urgente: 2-3 semanas (+30%)
- Entrega: Informe digital seguro
- Formato: PDF con interpretación clínica
- Seguimiento: Consulta genética incluida
🧬 Patrón de Herencia
- Tipo: Autosómico recesivo
- Riesgo portadores: 1:40,000-1:120,000
- Penetrancia: Completa (100%)
- Estudio familiar: Recomendado
- Consejo genético: Esencial
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa Gen ACADVL
- Análisis de todos los exones del gen ACADVL
- Detección de variantes puntuales y pequeñas indels
- Cobertura >99% de variantes patogénicas conocidas
- Interpretación según guías ACMG/AMP
🧬 Análisis MLPA (Deleciones/Duplicaciones)
- Detección de grandes reordenamientos genómicos
- Análisis de copy number variations (CNVs)
- Complemento esencial a la secuenciación
- Kit específico SALSA MLPA P218
⚡ Test Completo VLCAD (Recomendado)
- Secuenciación + MLPA en un solo test
- Máxima sensibilidad diagnóstica (>99.5%)
- Análisis integral de variantes patogénicas
- Informe genético completo con recomendaciones
¿Qué es este test genético?
Test genético molecular que analiza el gen ACADVL para detectar variantes patogénicas asociadas a la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD). Incluye secuenciación completa del gen y análisis de deleciones/duplicaciones mediante MLPA para un diagnóstico molecular completo.
Test Genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ACADVL. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ACADVL | 3-6 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga está asociada a mutaciones en el gen ACADVL. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga está disponible mediante análisis del gen ACADVL. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ACADVL.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.