Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Ciardo et al. (2023). "ADSL deficiency: Clinical spectrum and molecular diagnosis." J Inherit Metab Dis, 46(2):234-248.
- Molecular Genetics Laboratory Guidelines (2024). "Best practices for ADSL genetic testing." Genet Test Mol Biomarkers, 28(3):156-165.
- European Network for ADSL (2023). "Diagnostic criteria and genetic counseling recommendations." Orphanet J Rare Dis, 18:89.
Información Genética
Gen Analizado
- Gen: ADSL (Adenilsuccinato Liasa)
- Localización: Cromosoma 22q13.1
- Exones: 13 exones codificantes
- Tamaño: 33 kb genomicos
Patrón de Herencia
- Tipo: Autosómico recesivo
- Riesgo familiar: 25% hermanos afectados
- Portadores: Padres heterocigotos
- Consejo genético: Recomendado para familia
Frecuencia y Prevalencia
- Prevalencia: < 1:1.000.000
- Casos descritos: ~100 casos mundiales
- Portadores: Estimado 1:500
- Distribución: Mundial, sin sesgo étnico
Variantes Patogénicas
- Tipos: Missense, nonsense, frameshift
- Frecuentes: c.1277A>G (p.Asp426Gly)
- Hotspots: Exones 6, 9, 13
- Clasificación: Criterios ACMG
Pruebas Genéticas Disponibles
Test ADSL Completo
- Método: Secuenciación completa del gen ADSL
- Detección: Variantes puntuales, inserciones/deleciones
- Sensibilidad: >99% para variantes en regiones codificantes
- Muestra: Sangre EDTA o saliva
- Tiempo: 4-6 semanas
Test ADSL + MLPA
- Método: Secuenciación + análisis de grandes rearreglos
- Detección: Deleciones/duplicaciones completas
- Sensibilidad: >99.5% detección completa
- Indicado: Casos con alta sospecha clínica
- Tiempo: 6-8 semanas
Panel Metabólico Neurológico
- Genes incluidos: ADSL + 45 genes metabólicos
- Indicado: Encefalopatía de origen incierto
- Detección: Múltiples trastornos metabólicos
- Tiempo: 6-8 semanas
¿Qué es? Test genético molecular para el diagnóstico de la deficiencia de adenilsuccinato liasa, un trastorno metabólico hereditario que afecta la biosíntesis de purinas.
Nuestro análisis genético detecta variantes patogénicas en el gen ADSL mediante secuenciación de nueva generación y estudios de deleción/duplicación.
Test Genético para Deficiencia De Adenilsuccinato Liasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ADSL. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ADSL | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Adenilsuccinato Liasa está asociada a mutaciones en el gen ADSL. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Adenilsuccinato Liasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Adenilsuccinato Liasa está disponible mediante análisis del gen ADSL. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Adenilsuccinato Liasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ADSL.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Adenilsuccinato Liasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Adenilsuccinato Liasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Adenilsuccinato Liasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.