Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Test genético molecular para el diagnóstico de Deficiencia de Adhesión Leucocitaria tipo II mediante análisis del gen SLC35C1. Prueba diagnóstica de alta precisión que identifica variantes patogénicas asociadas a esta inmunodeficiencia primaria.
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Test Diagnóstico SLC35C1
- Metodología: Secuenciación Sanger completa
- Cobertura: Todas las regiones codificantes + uniones intrón-exón
- Sensibilidad: >99% para variantes puntuales
- Tiempo de resultado: 4-6 semanas
- Precio: Consultar precio
Panel Inmunodeficiencias Primarias
- Genes incluidos: 150+ genes relacionados
- Metodología: Secuenciación masiva (NGS)
- Incluye: SLC35C1, ITGB2, ITGAL, FERMT3
- Tiempo de resultado: 6-8 semanas
- Precio: Consultar precio
Estudio Familiar
- Indicación: Familiares de casos confirmados
- Metodología: Análisis de variante específica
- Incluye: Asesoramiento genético
- Tiempo de resultado: 2-3 semanas
- Precio: Consultar precio
Información Genética del Test
Gen Analizado
SLC35C1 (solute carrier family 35 member C1)
Localización: Cromosoma 11p11.2
Herencia
Autosómica recesiva
Ambos padres portadores: 25% riesgo por embarazo
Muestra Requerida
• Sangre periférica (tubo EDTA - 3-5ml)
• Saliva (kit especializado)
• DNA previamente extraído
Indicaciones Clínicas
• Infecciones bacterianas recurrentes
• Periodontitis severa temprana
• Retraso del crecimiento
• Historia familiar sugestiva
Proceso del Test Genético
Solicitud
Contacto inicial y envío de formulario médico
Muestra
Toma de muestra en centro o envío de kit
Análisis
Procesamiento en laboratorio especializado
Resultado
Informe detallado con interpretación clínica
Referencias Científicas
- Lübke T, et al. Complementation cloning identifies CDG-IIc, a new type of congenital disorders of glycosylation, as a GDP-fucose transporter deficiency. Nat Genet. 2001;28(1):73-6.
- Sturla L, et al. Impairment of the Golgi GDP-L-fucose transport and unbalanced GDP-L-fucose/GDP-D-mannose ratio in human CDG-IIc fibroblasts. Biochim Biophys Acta. 2003;1620(1-3):127-32.
- Hellbusch CC, et al. Golgi GDP-fucose transporter deficiency in humans is associated with short stature, facial dysmorphism, and developmental delay. Hum Mutat. 2007;28(8):748-56.
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Genética y Herencia
Deficiencia De Adhesión Leucocitaria está asociada a mutaciones en el gen SLC35C1. El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Adhesión Leucocitaria
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Adhesión Leucocitaria está disponible mediante análisis del gen SLC35C1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Adhesión Leucocitaria
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ITGB2 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | FERMT3 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | SLC35C1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
El proceso es sencillo y se divide en 4 pasos:
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp.
2. Muestra: Reciba el kit en casa y recoja la muestra siguiendo las instrucciones.
3. Análisis: El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo.
4. Resultados: Reciba el informe interpretado en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Adhesión Leucocitaria puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Adhesión Leucocitaria. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara. Puede requerir estudios adicionales.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Adhesión Leucocitaria?
Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica, pero POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.
Consultar por WhatsApp Llamar: 613 061 225Genética y Herencia
Deficiencia De Adhesión Leucocitaria está asociada a mutaciones en el gen SLC35C1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Adhesión Leucocitaria
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Adhesión Leucocitaria está disponible mediante análisis del gen SLC35C1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Adhesión Leucocitaria
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SLC35C1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Adhesión Leucocitaria puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Adhesión Leucocitaria. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Adhesión Leucocitaria?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.