Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Aviso: Este test genético requiere prescripción médica. La información es exclusivamente para profesionales sanitarios y pacientes con indicación clínica.
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Atención: L-V 9:00-18:00h
Referencias Científicas
- Peter M, et al. Congenital hypoaldosteronism caused by a mutation in the gene for aldosterone synthase CYP11B2. J Clin Invest. 1998;102(4):786-92.
- Pascoe L, et al. Glucocorticoid-suppressible hyperaldosteronism results from hybrid genes created by unequal crossovers between CYP11B1 and CYP11B2. Proc Natl Acad Sci USA. 1992;89(17):8327-31.
- Connell JM, et al. A lifetime of aldosterone excess: long-term consequences of altered regulation of aldosterone production for cardiovascular function. Endocr Rev. 2008;29(2):133-54.
Información Genética del Test
Gen Analizado
CYP11B2 (Aldosterona sintasa)
Herencia
Autosómica recesiva
Muestra
Sangre EDTA (5ml) o saliva
Plazo
4-6 semanas
Sensibilidad
>95% mutaciones patogénicas
Metodología
Secuenciación Sanger
Indicaciones para el Test
- Hiperpotasemia severa neonatal (K+ >7 mEq/L)
- Hipotensión grave en recién nacido (<60 mmHg sistólica)
- Hiponatremia con renina plasmática elevada (>200 ng/L/h)
- Aldosterona plasmática indetectable (<3 pg/mL)
- Historia familiar de hipoaldosteronismo primario
- Asesoramiento genético en parejas portadoras
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación Completa CYP11B2
- Análisis de todos los exones del gen CYP11B2
- Detección de mutaciones puntuales y pequeñas indels
- Cobertura >99% de variantes patogénicas conocidas
- Validación por secuenciación Sanger bidireccional
Precio: Consultar
Análisis de Variantes Específicas
- Estudio dirigido de mutaciones familiares conocidas
- Ideal para estudios familiares de portadores
- Mayor rapidez en resultados (2-3 semanas)
- Confirmación de variantes previamente identificadas
Precio: Consultar
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📱 WhatsApp DirectoTest genético molecular para el diagnóstico de deficiencia congénita de aldosterona mediante análisis del gen CYP11B2. Detecta mutaciones causantes de hipoaldosteronismo primario tipo 1 por déficit de aldosterona sintasa.
Test Genético para Deficiencia De Aldosterona
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen CYP11B2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | CYP11B2 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Aldosterona está asociada a mutaciones en el gen CYP11B2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Aldosterona
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Aldosterona está disponible mediante análisis del gen CYP11B2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Aldosterona
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen CYP11B2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Aldosterona puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Aldosterona. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Aldosterona?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.