Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Solicita tu Análisis Genético
Laboratorio especializado en diagnóstico genético molecular
✅ | ✅ Tecnología NGS avanzada | ✅ Asesoramiento genético
💰 Precio: Consultar según tipo de análisis | Financiación disponible
Referencias Científicas
- Beigneux AP, et al. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(1):16-28. Familial chylomicronemia syndrome: diagnosis and management.
- Dallinga-Thie GM, et al. J Lipid Res. 2020;61(8):1068-1081. APOC2 deficiency: molecular basis and clinical spectrum.
- Brahm AJ, et al. Front Genet. 2019;10:1189. Genetic testing strategies in hypertriglyceridemia.
- OMIM #207750. Hyperlipoproteinemia, type IB; HLPP1B. Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Especificaciones del Test
Información Genética
🧬 Gen Analizado
APOC2 (Apolipoproteína C-II)
Localización: Cromosoma 19q13.2
Exones: 4 | Tamaño: ~3.2 kb
🔄 Patrón de Herencia
Autosómico recesivo
Ambos alelos deben estar mutados
Riesgo 25% en descendencia
📊 Prevalencia
Ultra-rara: <1:1,000,000
Menos de 200 casos descritos mundialmente
Sin predilección étnica conocida
⚕️ Función Proteica
Activador LPL: Lipoproteína lipasa
Metabolismo de triglicéridos
Transporte lipídico plasmático
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa APOC2
- Metodología: NGS (Next Generation Sequencing)
- Cobertura: Todos los exones y regiones flanqueantes
- Detecta: Mutaciones puntuales, indels, variantes estructurales
- Sensibilidad: >99% para variantes SNV/indel
🔍 Análisis de Deleciones/Duplicaciones
- Metodología: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- Detecta: Grandes reordenamientos génicos
- Complementa: La secuenciación estándar
- Indicado: Cuando la secuenciación es negativa
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Análisis dirigido: Variante específica identificada
- Indicado para: Familiares del probando
- Consejo genético: Incluido en el servicio
- Tiempo: 2-3 semanas
🧬 Solicita tu Test Genético
Diagnóstico molecular preciso | Resultados en 4-6 semanas
📱 Consultar por WhatsAppAnálisis genético molecular completo del gen APOC2 mediante secuenciación de nueva generación para detectar variantes patogénicas asociadas con deficiencia de apolipoproteína C2. Test diagnóstico especializado en trastornos del metabolismo lipídico con alta sensibilidad y especificidad.
Test Genético para Deficiencia De Apolipoproteína C2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen APOC2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | APOC2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Apolipoproteína C2 está asociada a mutaciones en el gen APOC2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Apolipoproteína C2
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Apolipoproteína C2 está disponible mediante análisis del gen APOC2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Apolipoproteína C2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen APOC2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Apolipoproteína C2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Apolipoproteína C2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Apolipoproteína C2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.