Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Información médica: Este contenido es exclusivamente informativo. Consulte siempre con un profesional sanitario cualificado.
Prescripción médica: Nuestros tests genéticos requieren prescripción médica o evaluación por genetista clínico.
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Laboratorio especializado en diagnóstico genético molecular
Respuesta en menos de 2 horas • Asesoramiento genético incluido
Referencias Científicas
- Crombez EA, et al. Molecular and clinical spectrum of arginase-1 deficiency. Am J Med Genet Part C. 2008;148C:135-142.
- Sin YY, et al. Arginase-1 deficiency: a rare cause of hyperargininaemia and spastic diplegia. J Paediatr Child Health. 2017;53(11):1151-1154.
- Picker JD, Levy HL. Arginase deficiency. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 2020.
Información Genética
Herencia
Patrón: Autosómico recesivo
Riesgo: 25% si ambos padres portadores
Portadores: No afectados clínicamente
Muestra Requerida
Tipo: Sangre periférica (EDTA) o saliva
Volumen: 3-5 ml sangre / 2 ml saliva
Conservación: Temperatura ambiente
Proceso del Test
Plazo: 4-6 semanas
Informe: Detallado con interpretación clínica
Asesoramiento: Genético incluido
Indicaciones Clínicas
- Espasticidad progresiva miembros inferiores
- Hiperamonemia moderada
- Arginina plasmática elevada (>1000 µmol/L)
- Historia familiar compatible
Pruebas Genéticas Disponibles
Test Diagnóstico ARG1 - Completo
- Gen analizado: ARG1 (arginasa 1)
- Metodología: Secuenciación completa + MLPA
- Cobertura: Todas las variantes patogénicas conocidas
- Sensibilidad: >99%
- Precio: Consultar precio
Test Familiar/Portadores
- Indicación: Familiares de paciente con mutación conocida
- Metodología: Análisis dirigido de variante específica
- Resultado: Portador/No portador
- Precio: Consultar precio
Panel Metabolopatías
- Genes incluidos: 180+ genes (incluye ARG1)
- Indicación: Sospecha clínica amplia
- Metodología: Secuenciación masiva (NGS)
- Precio: Consultar precio
¿Qué es el test genético para deficiencia de arginasa?
Es un análisis molecular que detecta mutaciones en el gen ARG1 responsables de la deficiencia de arginasa, un trastorno metabólico hereditario del ciclo de la urea. El test confirma el diagnóstico genético mediante secuenciación completa del gen y análisis de deleciones/duplicaciones.
Test Genético para Deficiencia De Arginasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ARG1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ARG1 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Arginasa está asociada a mutaciones en el gen ARG1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Arginasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Arginasa está disponible mediante análisis del gen ARG1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Arginasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ARG1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Arginasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Arginasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Arginasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.