Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Listo para solicitar tu test genético?
Nuestro equipo de genetistas especializados te acompañará en todo el proceso
✅ Garantía: Máxima confidencialidad | Resultados certificados | Asesoramiento especializado incluido
Referencias Científicas
1. Bulun SE, et al. Aromatase deficiency in women and men: would you have predicted the phenotypes? J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(1):30-40.
2. Rochira V, et al. Aromatase deficiency in men: a clinical perspective. Nat Rev Endocrinol. 2009;5(10):559-568.
3. Shozu M, et al. Aromatase deficiency and its clinical consequences. Endocr Dev. 2016;29:129-140.
4. Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: ACMG-AMP. Genet Med. 2015;17(5):405-424.
Proceso del Test Genético
Consulta Inicial
Evaluación clínica y asesoramiento genético pre-test
Toma de Muestra
Extracción de sangre o kit de saliva en domicilio/consulta
Análisis Molecular
Secuenciación NGS y análisis bioinformático avanzado
Entrega Resultados
Informe detallado y asesoramiento genético post-test
Información Genética del Test
🧬 Gen Analizado
CYP19A1 (Cromosoma 15q21.2)
Codifica la enzima aromatasa (CYP19A1)
🔄 Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo 25% en descendencia de portadores
🎯 Indicaciones Clínicas
- Diferenciación sexual atípica
- Osteoporosis prepuberal
- Talla baja con hiperandrogenismo
- Historia familiar sugerente
🩸 Muestra Requerida
Sangre periférica (EDTA)
Saliva como alternativa
Ayuno no requerido
📊 Sensibilidad Analítica
>99% para SNVs/indels
>95% para CNVs
Cobertura mínima 20x
📋 Informe Incluye
- Variantes identificadas
- Clasificación ACMG
- Correlación fenotípica
- Recomendaciones clínicas
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa CYP19A1
- Análisis de todos los exones del gen CYP19A1
- Detección de variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- Estudio de deleciones/duplicaciones por MLPA
- Interpretación clínica especializada
🎯 Panel Trastornos Desarrollo Sexual
- CYP19A1 + genes relacionados (SRY, AR, CYP17A1, HSD17B3)
- Diagnóstico diferencial amplio
- Análisis de CNVs patogénicas
- Correlación genotipo-fenotipo
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Análisis de variante específica en familiares
- Asesoramiento genético familiar
- Evaluación de riesgo reproductivo
- Seguimiento post-diagnóstico
🧬 Solicita tu Test Genético
Resultados en 4-6 semanas | Asesoramiento genético incluido
📱 Consulta Inmediata WhatsAppAnálisis molecular completo del gen CYP19A1 para el diagnóstico genético de deficiencia de aromatasa, trastorno enzimático que afecta la síntesis de estrógenos. Prueba especializada para casos de diferenciación sexual discordante, osteoporosis pediátrica y alteraciones endocrinas relacionadas con déficit estrogénico.
Test Genético para Deficiencia De Aromatasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 8 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | CYP19A1 | 4-8 semanas | Consultar |
| Análisis | 8 genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Aromatasa está asociada a mutaciones en un panel de 8 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Aromatasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Aromatasa está disponible mediante análisis del panel de 8 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Aromatasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 8 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Aromatasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Aromatasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Aromatasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.