Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Esta información es únicamente para fines educativos. Consulte siempre con un genetista o médico especialista antes de realizar cualquier test genético.
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Referencias Científicas
- Riise Stensland HM, et al. Identification of 83 novel β-mannosidase gene mutations in 101 subjects. Hum Mutat. 2012;33(2):484-90.
- Lampe C, et al. β-Mannosidosis: A new screening method and genetic mutations in German patients. Mol Genet Metab. 2016;118(2):95-101.
- Thomas GH. β-Mannosidosis: a review of the literature. Mol Genet Metab. 2001;73(2):123-9.
Información Genética
Gen Analizado
MANBA (cromosoma 4q22-25)
Codifica la enzima beta-manosidasa
Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo de recurrencia: 25% en cada embarazo
Muestra Requerida
Sangre periférica (EDTA) o saliva
No requiere ayuno
Tiempo de Resultado
4-6 semanas
Desde la recepción de la muestra
Indicaciones para el Test
- Sospecha clínica de beta-manosidosis
- Actividad enzimática reducida de beta-manosidasa
- Historia familiar de enfermedad lisosómica
- Consanguinidad parental con síntomas neurológicos
- Asesoramiento genético familiar
Pruebas Genéticas Disponibles
Análisis del Gen MANBA
Metodología: Secuenciación Sanger completa
Cobertura: Análisis de todos los exones codificantes
Detecta: Variantes puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
Sensibilidad: >95% para variantes en región codificante
Panel de Enfermedades Lisosómicas
Metodología: Secuenciación masiva (NGS)
Genes incluidos: 50+ genes asociados a lisosomopatis
Incluye: Gen MANBA y otros genes relacionados
Recomendado: Cuando el cuadro clínico es inespecífico
¿Necesitas información sobre este test genético?
📱 Consultar por WhatsAppEl test genético para deficiencia de beta-manosidasa analiza el gen MANBA mediante secuenciación Sanger para detectar variantes patogénicas asociadas a esta enfermedad lisosómica autosómica recesiva. Esta prueba molecular permite confirmar el diagnóstico genético en pacientes con sospecha clínica de beta-manosidosis.
Test Genético para Deficiencia De Beta-Manosidasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen MANBA. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | MANBA | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Beta-Manosidasa está asociada a mutaciones en el gen MANBA. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Beta-Manosidasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Beta-Manosidasa está disponible mediante análisis del gen MANBA. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Beta-Manosidasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen MANBA.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Beta-Manosidasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Beta-Manosidasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Beta-Manosidasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.