Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Wolf B. Biotinidase deficiency: "if you have to have an inherited metabolic disease, this is the one to have". Genet Med. 2012;14(6):565-75.
- Strovel ET, et al. Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017;19(10):1079-1088.
- Canda E, et al. Molecular analysis of biotinidase deficiency in Turkish patients: identification of novel mutations and high frequency of the c.1330G>C mutation. Mol Genet Metab Rep. 2020;25:100678.
Proceso del Test Genético
Consulta Inicial
Evaluación de indicación médica y asesoramiento genético pre-test
Toma de Muestra
Extracción de sangre o saliva según protocolo establecido
Análisis Molecular
Secuenciación Sanger del gen BTD y análisis bioinformático
Informe de Resultados
Entrega de informe detallado y asesoramiento genético post-test
Información Genética
Gen Analizado
BTD (Biotinidase)
Localización: 3p25.1
RefSeq: NM_000060.3
Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo de recurrencia: 25%
Portadores: 1:120 población
Metodología
Secuenciación Sanger
Sensibilidad: >99%
Especificidad: >99%
Muestra Requerida
Sangre EDTA (5ml)
Alternativa: Saliva
Estable: 7 días 2-8°C
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación Completa del Gen BTD
- Análisis de todos los exones del gen BTD
- Detección de variantes puntuales y pequeñas indels
- Cobertura >99% de variantes patogénicas conocidas
- Secuenciación Sanger bidireccional
Análisis de Variantes Familiares
- Estudio dirigido de variante específica
- Análisis de segregación familiar
- Confirmación de portadores
- Asesoramiento genético incluido
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Consulta con nuestros especialistas en genética molecular
📱 WhatsApp DirectoEl test genético para deficiencia de biotinidasa analiza el gen BTD mediante secuenciación Sanger para identificar variantes patogénicas responsables de este trastorno metabólico hereditario. Esta prueba molecular permite confirmar el diagnóstico genético y facilitar el asesoramiento familiar adecuado.
Test Genético para Deficiencia De Biotinidasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen BTD. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | BTD | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Biotinidasa está asociada a mutaciones en el gen BTD. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Biotinidasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Biotinidasa está disponible mediante análisis del gen BTD. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Biotinidasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen BTD.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Biotinidasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Biotinidasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Biotinidasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.