Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Laboratorio especializado en genética molecular
✅ Tecnología Sanger de alta precisión
✅ Genetistas certificados
✅ Resultados en 4-6 semanas
✅ Consejo genético incluido
⚡ Procesamiento prioritario disponible - Consulta condiciones
Referencias Científicas
- Stanley CA, et al. Carnitine deficiency disorders in children. Ann N Y Acad Sci. 2004;1033:42-51.
- Rubio-Gozalbo ME, et al. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, clinical, biochemical and genetic aspects. Mol Aspects Med. 2004;25:521-532.
- Vitoria I, et al. Carnitine palmitoyltransferase deficiencies: clinical and genetic features. World J Clin Pediatr. 2021;10(4):71-87.
- ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17:405-424.
Información Genética del Test
🧬 Gen Analizado
SLC25A20 (Cromosoma 3p21.31)
Codifica la carnitina acilcarnitina translocasa
📊 Patrón de Herencia
Autosómico recesivo
Riesgo 25% en descendencia de portadores
🔍 Sensibilidad Analítica
>95% variantes patogénicas
Secuenciación completa de regiones codificantes
📋 Muestra Requerida
Sangre EDTA (3-5ml) o Saliva
Estable a temperatura ambiente 48h
⏱️ Tiempo de Resultado
4-6 semanas desde recepción
Informe genético detallado incluido
📄 Informe Incluye
Variantes identificadas, clasificación ACMG
Recomendaciones clínicas y familiares
Pruebas Genéticas Disponibles
¿Qué es este test?
Test genético molecular para el diagnóstico de deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa causada por mutaciones en el gen SLC25A20. Análisis completo por secuenciación Sanger que permite la identificación de variantes patogénicas asociadas a este trastorno metabólico de herencia autosómica recesiva.
Test Genético para Deficiencia De Carnitina Acilcarnitina Translocasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SLC25A20. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SLC25A20 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Carnitina Acilcarnitina Translocasa está asociada a mutaciones en el gen SLC25A20. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Carnitina Acilcarnitina Translocasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Carnitina Acilcarnitina Translocasa está disponible mediante análisis del gen SLC25A20. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Carnitina Acilcarnitina Translocasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SLC25A20.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Carnitina Acilcarnitina Translocasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Carnitina Acilcarnitina Translocasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Carnitina Acilcarnitina Translocasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.