Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Información dirigida a profesionales sanitarios. Este test debe ser solicitado por un médico especialista.
¿Necesitas el Test Genético CPT1A?
Nuestro equipo de genetistas especializados te asesorará sobre la prueba más adecuada para tu caso clínico.
Servicio dirigido exclusivamente a profesionales sanitarios. Requiere prescripción médica.
Referencias Científicas
- Bennett et al. (2021) "CPT1A deficiency: Clinical and molecular characterization" Mol Genet Metab
- Yamashita et al. (2020) "Carnitine palmitoyltransferase I deficiency: Diagnostic considerations" J Inherit Metab Dis
- OMIM #255120 - Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
- GeneReviews® CPT1A Deficiency (2019 update)
Proceso del Test Genético
- Solicitud médica: El test debe ser solicitado por médico especialista
- Asesoramiento pre-test: Explicación del alcance y limitaciones
- Toma de muestra: Extracción sanguínea o muestra de saliva
- Análisis molecular: Secuenciación NGS y análisis bioinformático
- Interpretación clínica: Clasificación de variantes según estándares ACMG
- Informe especializado: Resultado con recomendaciones clínicas
- Asesoramiento post-test: Explicación de resultados y seguimiento
Información Genética
Gen Analizado
CPT1A (Carnitina palmitoiltransferasa 1A)
Localización: Cromosoma 11q13.3
Herencia
Autosómica recesiva
Ambos padres portadores: 25% riesgo descendencia
Frecuencia
Rara: <1/100.000 nacimientos
Mayor prevalencia en población inuit de Alaska
Muestra
Sangre periférica (EDTA 5ml)
Alternativa: muestra de saliva
Tiempo de Entrega
4-6 semanas para análisis completo
2-3 semanas para mutaciones conocidas
Sensibilidad
>95% detección mutaciones patogénicas
Incluye análisis MLPA para grandes deleciones
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación Completa CPT1A
- Análisis de todas las regiones codificantes del gen CPT1A
- Detección de mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones
- Cobertura >99% de variantes patogénicas conocidas
- Interpretación clínica especializada incluida
Panel Metabolopatías + CPT1A
- Análisis simultáneo de genes relacionados con metabolismo
- Incluye CPT1A, CPT2, ACADM, HADHA y otros
- Recomendado en casos de hipoglucemia no cetósica
- Diagnóstico diferencial completo
Estudio Familiar CPT1A
- Análisis de mutación específica ya identificada
- Para familiares de pacientes con diagnóstico confirmado
- Asesoramiento genético pre y post-test
- Resultados en 2-3 semanas
Análisis genético molecular del gen CPT1A para detectar mutaciones causantes de deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo I.
Trastorno metabólico hereditario que afecta la oxidación de ácidos grasos de cadena larga, causando episodios de hipoglucemia hipocetósica.
Test Genético para Deficiencia De Carnitina Palmitoil Transferasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen CPT1A. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | CPT1A | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | CPT1A | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Carnitina Palmitoil Transferasa está asociada a mutaciones en el gen CPT1A. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Carnitina Palmitoil Transferasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Carnitina Palmitoil Transferasa está disponible mediante análisis del gen CPT1A. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Carnitina Palmitoil Transferasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen CPT1A.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Carnitina Palmitoil Transferasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Carnitina Palmitoil Transferasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Carnitina Palmitoil Transferasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.