Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
⚕️ Uso exclusivo profesional sanitario | Requiere prescripción médica | Resultados deben ser interpretados por genetista clínico
🔬 Solicita tu Test Genético
Diagnóstico molecular preciso para deficiencia de citocromo c oxidasa
⚕️ Servicio exclusivo para profesionales sanitarios | Requiere prescripción médica
Referencias Científicas
Ghezzi et al. (2008). FASTKD2 nonsense mutation in an infantile mitochondrial encephalomyopathy associated with cytochrome c oxidase deficiency. Am J Hum Genet. 83(3):415-23.
Shamseldin et al. (2012). Mutations in FASTKD2 cause a multisystem mitochondrial encephalomyopathy. J Med Genet. 49(7):451-6.
Rahman & Rahman (2018). Mitochondrial medicine in the omics era. Lancet. 391(10139):2560-2574.
Información Genética
🧬 Gen FASTKD2
- Localización: Cromosoma 2q31.1
- Proteína: FAST kinase domain-containing protein 2
- Función: Regulación biogénesis mitocondrial
- Herencia: Autosómica recesiva
🔄 Patrón de Herencia
- Tipo: Autosómico recesivo
- Riesgo hermanos: 25% afectados
- Portadores: Padres obligados (50% hermanos)
- Consanguinidad: Factor de riesgo
🎯 Indicaciones del Test
- Encefalopatía neonatal + acidosis láctica
- Deficiencia complejo IV confirmada
- Historia familiar sugestiva
- Consejo genético pre-concepcional
📊 Prevalencia y Epidemiología
- Prevalencia: <1:100,000 nacidos vivos
- Mutaciones: >30 variantes patógenas descritas
- Penetrancia: 100% (recesivo)
- Variabilidad: Fenotipo severo homogéneo
Pruebas Genéticas Disponibles
🧪 Secuenciación gen FASTKD2
Metodología: Secuenciación Sanger dirigida
Cobertura: Exones completos + regiones intrónicas flanqueantes
Sensibilidad: >99% para mutaciones puntuales
Muestra: Sangre periférica (EDTA) o saliva
🔬 Panel Enfermedades Mitocondriales
Metodología: Secuenciación masiva (NGS)
Cobertura: 280+ genes relacionados con función mitocondrial
Incluye: FASTKD2, SURF1, COX10, COX15, SCO1, SCO2
Ventaja: Diagnóstico diferencial completo
🧬 Estudio Familiar Dirigido
Prerequisito: Mutación familiar conocida
Objetivo: Detección de portadores
Aplicación: Consejo genético reproductivo
Muestra: Sangre o saliva
🧬 ¿Necesitas este test genético?
Consulta inmediata con nuestros genetistas moleculares
📱 Consultar por WhatsAppTest genético molecular para la deficiencia de citocromo c oxidasa causada por mutaciones en el gen FASTKD2.
Trastorno mitocondrial de herencia autosómica recesiva que afecta el complejo IV de la cadena respiratoria, causando encefalopatía metabólica severa de inicio neonatal.
Test Genético para Deficiencia De Citocromo C Oxidasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen FASTKD2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | COX15 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | FASTKD2 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Citocromo C Oxidasa está asociada a mutaciones en el gen FASTKD2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Citocromo C Oxidasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Citocromo C Oxidasa está disponible mediante análisis del gen FASTKD2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Citocromo C Oxidasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen FASTKD2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Citocromo C Oxidasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Citocromo C Oxidasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Citocromo C Oxidasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.