Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Laboratorio POLiGEN | | Respuesta en <24h
Referencias Científicas
[1] Mariani G, Bernardi F. Factor VII Deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:455.
[2] Napolitano M, et al. Bleeding patterns in factor VII deficiency: a systematic review. Blood Coagul Fibrinolysis. 2020;31(5):313-320.
[3] Peyvandi F, Garagiola I. Factor VII deficiency: molecular basis and treatment. Expert Rev Hematol. 2019;12(9):743-752.
[4] Sevenet PO, et al. Factor VII gene variants database: an updated classification. J Thromb Haemost. 2018;16(6):1112-1125.
Proceso del Test Genético
1️⃣ Consulta Pre-test
Evaluación historia clínica y familiar. Asesoramiento genético apropiado.
2️⃣ Toma de Muestra
Opciones: Sangre EDTA (5ml) o saliva (kit específico)
Envío: Temperatura ambiente, 24-48h máximo
3️⃣ Análisis Molecular
Secuenciación NGS + análisis bioinformático especializado
Tiempo: 4-6 semanas
4️⃣ Interpretación Resultados
Clasificación variantes según ACMG. Informe clínico detallado.
Información Genética
🧬 Características del Gen F7
- Localización: Cromosoma 13q34 (13:113760653-113773159)
- Estructura: 9 exones, proteína de 466 aminoácidos
- Función: Codifica factor VII de la cascada de coagulación
- Herencia: Autosómica recesiva (deficiencia severa)
🔍 Variantes Genéticas Principales
- Missense: ~70% (alteran función proteica)
- Nonsense: ~15% (proteína truncada)
- Splicing: ~10% (procesamiento ARN alterado)
- Deleciones/Ins: ~5% (cambios marco lectura)
📊 Correlación Genotipo-Fenotipo
| Actividad Factor VII | Fenotipo Clínico | Base Molecular |
|---|---|---|
| <1% | Severo (hemorragias espontáneas) | Variantes nulas homocigotas |
| 1-5% | Moderado (sangrado post-trauma) | Variantes con actividad residual |
| 5-50% | Leve (asintomático/leve sangrado) | Heterocigotos compuestos |
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa Gen F7
- Técnica: NGS (Next Generation Sequencing) + MLPA
- Cobertura: Todas las regiones codificantes y reguladoras
- Detecta: Mutaciones puntuales, deleciones/duplicaciones
- Sensibilidad: >99% para variantes patogénicas conocidas
🧪 Panel Coagulopatías Hereditarias
- Genes incluidos: F7, F8, F9, F10, F11, F13A1, F13B, VWF
- Aplicación: Diagnóstico diferencial amplio
- Ventaja: Análisis integral de factores de coagulación
- Recomendado: Casos con fenotipo clínico complejo
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Requisito: Variante patogénica identificada en probando
- Muestra: Sangre EDTA o saliva de familiares
- Objetivo: Identificación de portadores asintomáticos
- Tiempo: 2-3 semanas
Análisis genético molecular del gen F7 para diagnóstico de deficiencia hereditaria de factor VII de coagulación. Prueba genética especializada que identifica variantes patogénicas responsables de trastornos hereditarios de la coagulación sanguínea.
Test Genético para Deficiencia De Factor Vii
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen F7. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | F7 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Factor Vii está asociada a mutaciones en el gen F7. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Factor Vii
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Factor Vii está disponible mediante análisis del gen F7. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Factor Vii
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen F7.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Factor Vii puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Factor Vii. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Factor Vii?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.