Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas realizar este test genético?
Nuestro equipo de genetistas te proporcionará asesoramiento personalizado
Incluye asesoramiento genético pre y post-test
Referencias Científicas
- Seligsohn, U. (2009). Factor XI deficiency in humans. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 7(s1), 84-87.
- Bolton-Maggs, P. H. (2000). Factor XI deficiency and its management. Haemophilia, 6(s1), 100-109.
- Gomez, K., & Bolton-Maggs, P. (2008). Factor XI deficiency. Haemophilia, 14(6), 1183-1189.
Metodología del Test
1. Extracción de ADN
Aislamiento de ADN genómico de alta calidad
2. Secuenciación NGS
Análisis completo de todas las regiones codificantes del gen F11
3. Análisis MLPA
Detección de deleciones/duplicaciones de exones completos
4. Interpretación Clínica
Clasificación de variantes según criterios ACMG
Información Genética del Test
🧬 Gen Analizado
F11 (Factor XI de coagulación)
Localización: Cromosoma 4q35.2
📋 Patrón Hereditario
Autosómico recesivo
Requiere mutaciones en ambas copias del gen
🩸 Muestra Requerida
Sangre periférica (tubo EDTA)
Alternativa: Muestra de saliva
⏱️ Tiempo de Resultados
4-6 semanas
Incluye análisis e interpretación
🎯 Sensibilidad Analítica
>99% para variantes puntuales
>95% para reorganizaciones genómicas
📊 Frecuencia Poblacional
1:1,000,000 (homocigotos)
Mayor prevalencia en población judía askenazi
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Análisis Completo Gen F11
- Secuenciación completa de todas las regiones codificantes
- Análisis de deleciones/duplicaciones mediante MLPA
- Detección de variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- Interpretación clínica especializada de resultados
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Análisis de portadores en familiares de primer grado
- Asesoramiento genético personalizado
- Cálculo de riesgos reproductivos
- Seguimiento familiar especializado
Análisis genético molecular del gen F11 para diagnóstico de deficiencia de factor XI de coagulación. Test genético especializado que detecta variantes patogénicas asociadas a este trastorno hereditario de la coagulación mediante secuenciación de nueva generación.
Test Genético para Deficiencia De Factor Xi De Coagulación
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen F11. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | F11 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Factor Xi De Coagulación está asociada a mutaciones en el gen F11. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Factor Xi De Coagulación
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Factor Xi De Coagulación está disponible mediante análisis del gen F11. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Factor Xi De Coagulación
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen F11.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Factor Xi De Coagulación puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Factor Xi De Coagulación. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Factor Xi De Coagulación?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.