Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Kohler HP, et al. Factor XII deficiency. Semin Thromb Hemost. 2013;39(6):635-45.
- Kluft C, et al. Factor XII deficiency in the Netherlands. Thromb Haemost. 2012;107(2):273-81.
- Zapata-Martín del Campo C, et al. Molecular characterization of factor XII gene mutations. J Thromb Haemost. 2019;17(8):1385-94.
- Schloesser M, et al. Mutations in the human factor XII gene. Blood. 1997;90(10):4151-6.
Metodología y Validación
- Extracción DNA: Método fenol-cloroformo automatizado
- PCR: Amplificación específica con primers validados
- Secuenciación: Sanger bidireccional, cobertura mínima 4x
- MLPA: Kit comercial MRC-Holland, análisis bioinformático
- Confirmación: Segunda muestra independiente para mutaciones patogénicas
- Validación: Controles positivos y negativos en cada análisis
Información Genética
Gen Analizado
F12 (Factor XII, Hageman factor)
Localización: 5q35.3
14 exones, 12 kb
Herencia
Autosómica recesiva
Penetrancia variable
Expresividad heterogénea
Muestra Requerida
Sangre periférica (3-5ml EDTA)
Saliva (kit específico)
DNA extraído (1μg mínimo)
Tiempo de Resultados
Sanger: 4-6 semanas
MLPA: 3-4 semanas
Panel completo: 6-8 semanas
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación Completa del Gen F12
- Análisis de todos los exones y regiones intrónicas adyacentes
- Detección de variantes puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
- Cobertura >99% de mutaciones reportadas
- Metodología: Secuenciación Sanger de nueva generación
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Análisis MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- Detección de grandes deleciones/duplicaciones
- Análisis de número de copias génicas
- Complementario a secuenciación Sanger
- Sensibilidad >95% para reordenamientos grandes
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Panel Completo F12 (Sanger + MLPA)
- Análisis molecular integral del gen F12
- Máxima sensibilidad diagnóstica
- Detección de todos los tipos de mutaciones
- Recomendado para diagnóstico de confirmación
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¿Qué es? Análisis genético molecular del gen F12 para detectar mutaciones causantes de deficiencia de factor XII de coagulación. Trastorno hereditario raro que afecta la cascada de coagulación con manifestaciones variables desde asintomático hasta complicaciones hemorrágicas.
Test Genético para Deficiencia De Factor Xii De Coagulación
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen F12. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | F12 | 4-8 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Factor Xii De Coagulación está asociada a mutaciones en el gen F12. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Factor Xii De Coagulación
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Factor Xii De Coagulación está disponible mediante análisis del gen F12. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Factor Xii De Coagulación
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen F12.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Factor Xii De Coagulación puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Factor Xii De Coagulación. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Factor Xii De Coagulación?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.