Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🩺 Solicita tu Test Genético Especializado
Diagnóstico molecular con interpretación genética profesional
*Prescripción médica obligatoria. Asesoramiento genético incluido.
Referencias Científicas
1. Baker P, et al. Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency: clinical and molecular analysis. Mol Genet Metab. 2019;126(4):441-450.
2. Kikawa Y, et al. Diagnosis of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency with polymorphic DNA markers. J Pediatr. 2018;142(2):153-158.
3. Matsuura T, et al. Molecular basis of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency. Hum Mutat. 2020;41(3):621-634.
Especificaciones Técnicas
🔬 Metodología
- PCR + Secuenciación Sanger bidireccional
- Análisis bioinformático especializado
- Interpretación por genetistas PhD
🩸 Muestra Requerida
- Preferida: Sangre EDTA (2-5 ml)
- Alternativa: Saliva (kit específico)
- Conservación: 2-8°C hasta 7 días
⏱️ Plazos
- Procesamiento: 4-6 semanas laborables
- Urgente: 2-3 semanas (consultar)
- Entrega: Informe digital + físico
📋 Acreditaciones
- Diagnóstico Molecular
- Controles de calidad externos
- Validación analítica completa
Información Genética del Test
📍 Gen Analizado
FBP1 (Fructose-1,6-Bisphosphatase 1)
Localización: Cromosoma 9q22.32
Función: Codifica enzima gluconeogénica
🧬 Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo recurrencia: 25% hermanos
Portadores: Padres obligados
📊 Prevalencia
Muy rara
<1:1.000.000 nacimientos
Más frecuente en ciertas poblaciones
⚕️ Indicaciones del Test
- Hipoglucemia + acidosis láctica
- Historia familiar compatible
- Estudio de portadores
- Consejo genético
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Análisis Completo Gen FBP1
- Técnica: Secuenciación Sanger completa
- Cobertura: Todos los exones codificantes + regiones flanqueantes
- Detecta: Mutaciones puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
- Sensibilidad: >99% para variantes en regiones analizadas
🧪 Análisis de Grandes Rearreglos
- Técnica: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- Detecta: Deleciones/duplicaciones grandes en FBP1
- Indicado: Cuando secuenciación es negativa con alta sospecha clínica
- Complementario: Al análisis por secuenciación
Test genético molecular para el diagnóstico de deficiencia de fructosa 1,6 bifosfatasa mediante análisis del gen FBP1. Enfermedad metabólica hereditaria que causa hipoglucemia severa y acidosis láctica en lactantes durante períodos de ayuno.
Test Genético para Deficiencia De Fructosa 1,6 Bifosfatasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen FBP1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | FBP1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Fructosa 1,6 Bifosfatasa está asociada a mutaciones en el gen FBP1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Fructosa 1,6 Bifosfatasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Fructosa 1,6 Bifosfatasa está disponible mediante análisis del gen FBP1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Fructosa 1,6 Bifosfatasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen FBP1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Fructosa 1,6 Bifosfatasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Fructosa 1,6 Bifosfatasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Fructosa 1,6 Bifosfatasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.