Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
- Sjarif DR, et al. Glycerol kinase deficiency: residual activity explained by reduced transcription and enzyme instability. Eur J Hum Genet. 2004;12(6):424-32.
- Zhang K, et al. Glycerol kinase deficiency: molecular characterization and review of the literature. Mol Genet Metab. 2009;97(1):4-9.
- McCabe ERB. Glycerol Kinase Deficiency. 2006 Feb 27 [Updated 2019 Aug 29]. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®.
Información Genética
📍 Localización Genética
- Gen: GK (Glycerol Kinase)
- Locus: Xp21.2
- Transcrito: NM_000167.5
- Proteína: NP_000158.1
🧬 Patrón Hereditario
- Herencia: Ligada al cromosoma X
- Varones: Afectados (hemicigotos)
- Mujeres: Portadoras (heterocigotas)
- Riesgo descendencia: 50% por embarazo
⚕️ Indicaciones Clínicas
- Hiperglicerolemia en varones
- Pseudotumor cerebral
- Síndrome de deleción contigua Xp21
- Historia familiar compatible
📋 Información del Test
- Muestra: Sangre EDTA (3-5ml)
- Tiempo resultado: 4-6 semanas
- Informe: Clasificación ACMG/AMP
- Asesoramiento: Genetista clínico
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Análisis Completo Gen GK
- Técnica: Secuenciación masiva (NGS)
- Cobertura: Todas las regiones codificantes + regiones intrónicas relevantes
- Detecta: Variantes puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
- Sensibilidad: >99% para variantes en regiones analizadas
🧪 Análisis CNVs (opcional)
- Técnica: MLPA o array-CGH
- Detecta: Grandes deleciones/duplicaciones del gen GK
- Indicado: Casos con alta sospecha clínica y NGS negativo
🧬 Solicita tu Test Genético
Análisis especializado • Resultados en 4-6 semanas • Asesoramiento genético incluido
📱 Consulta Inmediata WhatsAppAnálisis genético molecular para el diagnóstico de deficiencia de glicerol quinasa mediante secuenciación NGS del gen GK. Trastorno metabólico hereditario que afecta el metabolismo del glicerol, con presentación clínica variable desde formas asintomáticas hasta manifestaciones neurológicas.
Test Genético para Deficiencia De Glicerol Quinasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen GK. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| NGS | GK | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Glicerol Quinasa está asociada a mutaciones en el gen GK. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Glicerol Quinasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Glicerol Quinasa está disponible mediante análisis del gen GK. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Glicerol Quinasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen GK.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Glicerol Quinasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Glicerol Quinasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Glicerol Quinasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.