Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Este test requiere prescripción médica. Los resultados deben ser interpretados por un profesional sanitario cualificado.
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Nuestro equipo de genetistas te asesorará en todo el proceso
Horario atención: L-V 9:00-18:00h
Referencias Científicas
- Shi ZZ, et al. Glutathione synthesis is essential for mouse development but not for cell growth in culture. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000;97(10):5101-6.
- Njålsson R. Glutathione synthetase deficiency. Cell Mol Life Sci. 2005;62(17):1938-45.
- Kumar S, et al. Molecular analysis of glutathione synthetase deficiency. Hum Mutat. 2011;32(10):1114-7.
Proceso del Test
Consulta Médica
Evaluación clínica y prescripción del test
Toma de Muestra
Extracción sangre o recogida saliva
Análisis Genético
Secuenciación y análisis bioinformático
Informe Médico
Resultado interpretado por genetistas
Información Genética
Gen Analizado
GSS (Glutathione Synthetase)
Localización: 20q11.22
20 exones
Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo descendencia: 25% (ambos portadores)
Consanguinidad aumenta riesgo
Prevalencia
Muy rara
<100 casos descritos mundialmente
Todas las etnias
Muestra Requerida
Sangre EDTA (5ml)
Saliva (alternativa)
Envío temperatura ambiente
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación Completa Gen GSS
- Metodología: Secuenciación Sanger de todos los exones
- Cobertura: Regiones codificantes e intrón-exón
- Sensibilidad: >99% para mutaciones puntuales
- Detección: Mutaciones patogénicas y variantes
- Tiempo: 4-6 semanas
- Precio: Consultar precio
Estudio Familiar
- Análisis: Mutación conocida en familiares
- Metodología: PCR + Secuenciación dirigida
- Tiempo: 2-3 semanas
- Precio: Consultar precio
Test genético molecular para el diagnóstico de deficiencia de glutatión sintetasa mediante secuenciación completa del gen GSS. Esta prueba detecta mutaciones causantes de esta rara enfermedad metabólica hereditaria que afecta la síntesis de glutatión.
Test Genético para Deficiencia De Glutation Sintetasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen GSS. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | GSS | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Glutation Sintetasa está asociada a mutaciones en el gen GSS. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Glutation Sintetasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Glutation Sintetasa está disponible mediante análisis del gen GSS. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Glutation Sintetasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen GSS.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Glutation Sintetasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Glutation Sintetasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Glutation Sintetasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.