Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Thompson GN, et al. Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase in a patient with ketoacidosis. N Engl J Med. 1997.
- Zschocke J, et al. Molecular and functional characterisation of mild 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency. Am J Hum Genet. 2002.
- Pié J, et al. Molecular genetics of HMG-CoA lyase deficiency. Mol Genet Metab. 2007.
- OMIM #605911 - HMGCS2 gene. Online Mendelian Inheritance in Man.
Proceso del Test Genético
Consulta Inicial
Evaluación clínica y asesoramiento genético pre-test
Toma de Muestra
Extracción de sangre o recogida de saliva
Análisis Molecular
Secuenciación NGS y análisis bioinformático
Informe Clínico
Interpretación de resultados y recomendaciones
Información Genética
Pruebas Genéticas Disponibles
🧬 Secuenciación Completa del Gen HMGCS2
- Análisis de todas las regiones codificantes
- Detección de variantes puntuales y pequeñas deleciones/inserciones
- Cobertura >99% del gen HMGCS2
- Interpretación según criterios ACMG
📊 Análisis de Grandes Rearreglos (MLPA)
- Detección de deleciones/duplicaciones grandes
- Complementa la secuenciación estándar
- Especialmente indicado si la secuenciación es negativa
- Análisis cuantitativo de dosificación génica
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Análisis de variante específica en familiares
- Confirmación del estado de portador
- Asesoramiento genético incluido
- Planificación reproductiva
🤱 Test Prenatal/Preimplantacional
- Diagnóstico genético prenatal
- Test genético preimplantacional (PGT-M)
- Requiere estudio previo del caso índice
- Coordinación con unidades de reproducción
Análisis molecular del gen HMGCS2 para el diagnóstico genético de la deficiencia de HMG-CoA sintasa mitocondrial, un error congénito del metabolismo de los cuerpos cetónicos.
Test genético de alta precisión que detecta variantes patogénicas en el gen HMGCS2, permitiendo confirmar el diagnóstico y establecer el patrón de herencia familiar.
Test Genético para Deficiencia De Hmg-Coa Sintasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HMGCS2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | HMGCS2 | 3-6 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Hmg-Coa Sintasa está asociada a mutaciones en el gen HMGCS2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Hmg-Coa Sintasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Hmg-Coa Sintasa está disponible mediante análisis del gen HMGCS2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Hmg-Coa Sintasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HMGCS2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Hmg-Coa Sintasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Hmg-Coa Sintasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Hmg-Coa Sintasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.