Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
- Suzuki Y, et al. "Mutations in the holocarboxylase synthetase gene HLCS." Hum Mutat. 2005;26(4):285-290.
- Gravel RA, et al. "The biotin-dependent carboxylase deficiencies." Am J Med Genet. 2012;160C(4):245-251.
- Pendini NR, et al. "Microbial biotin protein ligase aids in understanding of the molecular basis of biotin attachment." Protein Sci. 2008;17(4):650-657.
- Bailey LM, et al. "The extremely slow and variable activity of dihydrofolate reductase in human liver and its implications for high folic acid intake." Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106(36):15424-15429.
Información Genética y Técnica
📋 Especificaciones del Test
- Gen analizado: HLCS (Holocarboxilase Synthetase)
- Localización: Cromosoma 21q22.13
- Transcrito de referencia: NM_000411.6
- Proteína: Holocarboxilasa sintetasa (726 aminoácidos)
🔬 Metodología Técnica
- Extracción: ADN genómico de alta pureza
- Amplificación: PCR específica por exón
- Secuenciación: Sanger bidireccional
- Análisis: Comparación con secuencias de referencia
- Validación: Repetición de variantes detectadas
🧬 Información Hereditaria
- Patrón de herencia: Autosómico recesivo
- Riesgo en hermanos: 25% si ambos padres portadores
- Portadores: Sin manifestaciones clínicas
- Consejo genético: Recomendado para familias
📊 Datos del Laboratorio
- Muestra requerida: 5ml sangre EDTA o 2ml saliva
- Estabilidad muestra: 7 días temperatura ambiente
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
- Informe: Interpretación clínica incluida
- Seguimiento: Consulta post-resultado disponible
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa Gen HLCS
- Metodología: Secuenciación Sanger de todas las regiones codificantes
- Cobertura: Exones 1-13 del gen HLCS + regiones intrónicas adyacentes
- Detección: Mutaciones puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
- Sensibilidad: >99% para variantes en regiones analizadas
- Precio: Consultar precio
🧪 Panel Deficiencias Múltiples de Carboxilasas
- Genes incluidos: HLCS, BTD (biotinidasa)
- Metodología: Secuenciación de nueva generación (NGS)
- Ventaja: Diagnóstico diferencial completo
- Recomendado: Casos con sospecha clínica no específica
- Precio: Consultar precio
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Análisis dirigido: Mutación específica conocida en la familia
- Aplicación: Padres portadores, hermanos, consejo genético
- Plazo reducido: 2-3 semanas
- Precio: Consultar precio por familiar
¿Qué es este test genético?
Test genético molecular que analiza el gen HLCS para detectar mutaciones causantes de deficiencia de holocarboxilasa sintetasa, un trastorno metabólico hereditario poco frecuente. Nuestro análisis utiliza secuenciación Sanger de alta precisión para identificar variantes patogénicas en todas las regiones codificantes del gen HLCS, proporcionando un diagnóstico genético definitivo para esta condición.
Test Genético para Deficiencia De Holocarboxilasa Sintetasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HLCS. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | HLCS | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Holocarboxilasa Sintetasa está asociada a mutaciones en el gen HLCS. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Holocarboxilasa Sintetasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Holocarboxilasa Sintetasa está disponible mediante análisis del gen HLCS. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Holocarboxilasa Sintetasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HLCS.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Holocarboxilasa Sintetasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Holocarboxilasa Sintetasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Holocarboxilasa Sintetasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.