Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Esta información tiene fines informativos. Consulte siempre con un profesional médico cualificado.
¿Listo para solicitar tu test genético?
Nuestro equipo de genetistas te acompañará en todo el proceso
✓ Laboratorio certificado | ✓ Resultados garantizados | ✓ Asesoramiento genético incluido
Referencias Científicas
- Yazaki et al. (2007). Complementation analysis of isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab, 90(1):55-62.
- Oglesbee et al. (2007). Second-tier test for quantification of alloisoleucine and branched-chain amino acids in dried blood spots. Clin Chem, 53(9):1658-64.
- Ferdinandusse et al. (2013). Clinical and biochemical spectrum of D-bifunctional protein deficiency. Ann Neurol, 73(1):90-101.
Proceso del Test Genético
Consulta inicial
Contacta con nuestro equipo para evaluar tu caso
Toma de muestra
Extracción sanguínea o kit de saliva domiciliario
Análisis genético
Secuenciación completa del gen ACAD8
Informe especializado
Resultados interpretados por genetista clínico
Información Genética
Gen analizado
ACAD8 (Acyl-CoA dehydrogenase family member 8)
Localización cromosómica
11q25 (cromosoma 11)
Patrón de herencia
Autosómico recesivo
Frecuencia poblacional
1:50.000 - 1:100.000 nacimientos
Muestra requerida
Sangre periférica (EDTA) o saliva
Metodología
NGS + MLPA confirmatorio
Indicaciones para el test genético:
- Elevación de isobutirilcarnitina (C4) en cribado neonatal
- Aciduria orgánica con presencia de isobutirato
- Encefalopatía metabólica recurrente en lactantes
- Historia familiar de deficiencia IBDH
- Asesoramiento genético preconcepcional
Pruebas Genéticas Disponibles
Test Diagnóstico Completo - Gen ACAD8
- ✓ Secuenciación completa del gen ACAD8
- ✓ Análisis de variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- ✓ Detección de deleciones/duplicaciones (MLPA)
- ✓ Interpretación clínica especializada
Test de Portadores (Parejas)
- ✓ Análisis de mutaciones frecuentes en ACAD8
- ✓ Evaluación de riesgo reproductivo
- ✓ Asesoramiento genético incluido
- ✓ Recomendado para familiares de casos conocidos
Panel Metabolopatías Hereditarias
- ✓ Incluye ACAD8 y otros 45+ genes metabólicos
- ✓ Ideal para casos con clínica inespecífica
- ✓ Mayor rendimiento diagnóstico
- ✓ Informe detallado por especialista
🧬 Solicita tu Test Genético
Análisis completo del gen ACAD8 - Resultados en 4-6 semanas
📱 Consultar por WhatsAppLa deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa es un error innato del metabolismo causado por mutaciones en el gen ACAD8. Este trastorno autosómico recesivo afecta la degradación de aminoácidos de cadena ramificada y puede detectarse mediante cribado neonatal por elevación de isobutirilcarnitina (C4).
Test Genético para Deficiencia De Isobutiril-Coa Deshidrogenasa
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ACAD8. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ACAD8 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Isobutiril-Coa Deshidrogenasa está asociada a mutaciones en el gen ACAD8. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Isobutiril-Coa Deshidrogenasa
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Isobutiril-Coa Deshidrogenasa está disponible mediante análisis del gen ACAD8. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Isobutiril-Coa Deshidrogenasa
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ACAD8.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Isobutiril-Coa Deshidrogenasa puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Isobutiril-Coa Deshidrogenasa. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Isobutiril-Coa Deshidrogenasa?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.