Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
⚠️ Importante: Este test genético debe ser solicitado y evaluado por un profesional sanitario cualificado.
📋 Uso clínico: Únicamente para diagnóstico in vitro. No para autodiagnóstico.
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Equipo especializado en genética molecular • Tecnología NGS de última generación • Informes clínicos detallados
✅ Garantía de calidad • Confidencialidad asegurada • Soporte técnico incluido
Referencias Científicas
- Kompare M, Rizzo WB. Mitochondrial fatty-acid oxidation disorders. Semin Pediatr Neurol. 2008;15(3):140-9.
- Spiekerkoetter U, et al. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects. J Inherit Metab Dis. 2009;32(4):488-97.
- Therrell BL Jr, et al. Current status of newborn screening worldwide. Semin Perinatol. 2015;39(3):171-87.
- Ficicioglu C, et al. Monitoring of biochemical status in children with fatty acid oxidation disorders. J Inherit Metab Dis. 2021;44(1):58-68.
Especificaciones del Test
Información Genética
🧬 Gen Analizado
ACADM (Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
Localización: Cromosoma 1p31.1
12 exones, 1.239 pb de secuencia codificante
🔄 Patrón de Herencia
Autosómico recesivo
Riesgo de recurrencia: 25% si ambos padres son portadores
Frecuencia de portadores: 1:40-1:100 en población general
🔍 Mutaciones Frecuentes
c.985A>G (p.Lys329Glu): 90% en población europea
c.583C>T (p.Arg195Trp): Segunda más frecuente
Más de 100 variantes patogénicas descritas
🩺 Indicaciones Clínicas
• Cribado neonatal positivo para C8
• Hipoglucemia hipocetonémica recurrente
• Historia familiar de deficiencia MCAD
• Consejo genético preconcepcional
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa Gen ACADM
- Metodología: Secuenciación NGS de nueva generación
- Cobertura: Todos los exones y regiones intrónicas adyacentes
- Detección: Variantes puntuales, inserciones y deleciones pequeñas
- Sensibilidad: >99% para mutaciones conocidas
- Precio: Consultar precio
🧪 Panel Defectos Oxidación Ácidos Grasos
- Genes incluidos: ACADM, ACADL, ACADS, HADHA, HADHB, CPT1A, CPT2
- Metodología: Secuenciación NGS + MLPA
- Indicado para: Diagnóstico diferencial de defectos de β-oxidación
- Precio: Consultar precio
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Requisito: Mutación familiar previamente identificada
- Técnica: Secuenciación Sanger dirigida
- Aplicación: Consejo genético y asesoramiento reproductivo
- Precio: Consultar precio por familiar
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Diagnóstico molecular preciso • Resultados en 4-6 semanas • Consultar precio
📱 Consultar por WhatsAppLa deficiencia de MCAD es un trastorno hereditario del metabolismo de ácidos grasos causado por mutaciones en el gen ACADM.
Nuestro test genético analiza las variantes patogénicas más frecuentes mediante secuenciación de nueva generación (NGS) para confirmar el diagnóstico molecular.
Test Genético para Deficiencia De Mcad
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ACADM. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ACADM | 4-8 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Mcad está asociada a mutaciones en el gen ACADM. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Mcad
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Mcad está disponible mediante análisis del gen ACADM. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Mcad
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ACADM.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Mcad puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Mcad. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Mcad?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.