Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Este test genético debe ser prescrito por un profesional sanitario. Los resultados requieren interpretación médica especializada.
¿Necesitas este Test Genético?
Consulta gratuita con nuestro equipo de genetistas moleculares
✅ Evaluación sin coste ✅ Prescripción médica ✅ Kit gratuito a domicilio ✅ Resultados en 4-6 semanas
🛡️ Garantía POLiGEN: Laboratorio certificado • Genetistas colegiados • Resultados avalados científicamente
Referencias Científicas
- Coelho et al. (2008). "MMADHC mutations in patients with methylmalonicaciduria and homocystinuria." J Med Genet 45:729-734.
- Huemer et al. (2015). "Clinical, biochemical, and genetic spectrum of patients with methylmalonicaciduria due to MMADHC deficiency." Mol Genet Metab 114:438-444.
- Sloan et al. (2018). "Molecular analysis and clinical outcomes in patients with MMADHC mutations." Am J Med Genet A 176:1807-1818.
Proceso del Test Genético
Consulta Inicial
Evaluación clínica y genética gratuita por WhatsApp o email
Prescripción Médica
Nuestro genetista prescribe el test más adecuado
Toma de Muestra
Kit gratuito a domicilio o en centros colaboradores
Análisis Molecular
Secuenciación en nuestro laboratorio certificado
Resultados + Consulta
Informe detallado + consulta interpretativa incluida
Información Genética
🧬 Gen Analizado
- Gen: MMADHC
- Localización: 2q23.2
- Exones: 5
- Proteína: Metilmalonil-CoA hidrolasa
📋 Características Técnicas
- Herencia: Autosómica recesiva
- Penetrancia: Completa
- Sensibilidad: >99%
- Especificidad: >99%
📝 Requisitos Muestra
- Tipo: Sangre EDTA o saliva
- Volumen: 3-5 ml sangre
- Conservación: Temperatura ambiente
- Envío: Kit gratuito incluido
⚕️ Indicaciones Clínicas
- Homocistinuria con aciduria metilmalónica
- Anemia megaloblástica en lactantes
- Retraso psicomotor + hipotermia
- Asesoramiento genético familiar
Pruebas Genéticas Disponibles
📊 Análisis Completo Gen MMADHC
- Técnica: Secuenciación Sanger + NGS
- Cobertura: Exones completos + regiones reguladoras
- Detecta: Mutaciones puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
- Precio: Consultar precio
- Plazo: 4-6 semanas
🔬 Panel Metabolismo B12
- Genes analizados: MMADHC, MMACHC, MMAA, MMAB
- Técnica: Secuenciación masiva (NGS)
- Indicado para: Diagnóstico diferencial
- Precio: Consultar precio
- Plazo: 5-7 semanas
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Análisis dirigido en familiares
- Búsqueda de variante conocida
- Asesoramiento genético incluido
- Precio: Consultar precio por familiar
- Plazo: 2-3 semanas
Test genético molecular para el diagnóstico de deficiencia de metilcobalamina mediante análisis del gen MMADHC. Enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la vitamina B12, causando alteraciones neurológicas y hematológicas progresivas.
Test Genético para Deficiencia De Metilcobalamina
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen MMADHC. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | MTR | 5-9 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | MTRR | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 5-9 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
5-9 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Deficiencia De Metilcobalamina está asociada a mutaciones en el gen MMADHC. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia De Metilcobalamina
El diagnóstico molecular de Deficiencia De Metilcobalamina está disponible mediante análisis del gen MMADHC. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia De Metilcobalamina
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen MMADHC.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 5-9 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia De Metilcobalamina puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia De Metilcobalamina. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia De Metilcobalamina?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
5-9 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.