Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
¿Qué es?
Diagnóstico genético de FSHD: repeticiones D4Z4 en 4q35, debilidad facial y escapular asimétrica, Southern blot específico. Laboratorios POLiGEN.
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