Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Información del test
- Patrón de herencia: autosómico recesivo.
- Muestra: confirmar el tipo y las condiciones con el laboratorio antes de la recogida.
- Plazo: se confirma según el estudio solicitado.
Manifestaciones Clínicas
- Esteatorrea y malabsorción desde lactancia; test de tripsina inmunorreactiva elevada en cribado neonatal
- Tos crónica productiva, infecciones respiratorias recurrentes (Pseudomonas aeruginosa colonización típica)
- Insuficiencia pancreática exocrina con deficiencia de vitaminas liposolubles
- Diabetes relacionada con fibrosis quística (CFRD) en adolescentes/adultos jóvenes
- Bronquiectasias progresivas; atelectasias; hemoptisis en enfermedad avanzada
- Azoospermia obstructiva bilateral; infertilidad masculina en >95% casos
- Íleo meconial neonatal; síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS) en niños/adolescentes
¿Qué es?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria relacionada con variantes del gen CFTR. El estudio genético se interpreta junto con la evaluación clínica y las otras pruebas indicadas por el especialista. Información de MedlinePlus Genetics.
Fibrosis Quística
Test Genético para Fibrosis Quística
No es lo mismo buscar una variante familiar conocida que estudiar CFTR con un alcance más amplio. Indica qué solicita el especialista para confirmar la técnica, las regiones estudiadas y las limitaciones del análisis.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Estudio dirigido de variante familiar | CFTR | A confirmar | Presupuesto personalizado |
| Estudio de alcance ampliado | CFTR | A confirmar | Presupuesto personalizado |
¿Cómo se realiza?
1. Consulta: indica el estudio solicitado. 2. Presupuesto: confirma alcance, precio y plazo. 3. Muestra: sigue las instrucciones acordadas. 4. Informe: entrega el resultado al profesional que lleva tu caso.
Interpretación de Resultados
El significado de un hallazgo depende de la variante, del alcance de la prueba y del contexto clínico. Un resultado negativo no excluye todas las causas posibles; una variante de significado incierto no establece por sí sola un diagnóstico.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
El presupuesto depende de si se busca una variante conocida o se solicita un estudio más amplio. Consulta el alcance y el precio antes de enviar muestras.
¿Cuánto tardan los resultados?
El plazo se confirma para la prueba contratada y comienza según las condiciones de recepción de la muestra y documentación.
Solicita información sobre tu estudio de CFTR
Indica la finalidad de la solicitud y tu localidad. Te explicamos qué documentación y muestra se necesitan; la interpretación clínica corresponde al profesional sanitario.
Consultar CFTR por WhatsApp Llamar: 613 061 225Genética y Herencia
Fibrosis Quística está asociada a mutaciones en el gen CFTR. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Fibrosis Quística
El diagnóstico molecular de Fibrosis Quística está disponible mediante análisis del gen CFTR. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Fibrosis Quística
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen CFTR.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 5-9 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Fibrosis Quística puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Fibrosis Quística. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Fibrosis Quística?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
5-9 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.