Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Malabsorción grasa crónica (esteatorrea)
- Deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E, K)
- Ataxia progresiva y alteraciones del equilibrio
- Oftalmoplejía y retinosis pigmentaria
- Neuropatía periférica sensitiva
- Acantocitosis en frotis de sangre
- Aceleración del crecimiento deficiente
¿Qué es?
Panel NGS de abetalipoproteinemia (2 genes, CNVs). Diagnóstico molecular rápido. 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorio POLiGEN.
Paneles Ngs
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