Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Encefalopatía progresiva con letargo o irritabilidad neonatal
- Movimientos distónicos o coreoatetósicos de aparición aguda
- Crisis convulsivas refractarias a primeras líneas de tratamiento
- Hipotonía global con regresión de hitos del desarrollo
- Estridor laríngeo o disartria progresiva
- Ataxia cerebelosa de instauración rápida
- Acidosis metabólica con brecha aniónica elevada
¿Qué es?
Diagnóstico molecular de acidemia glutárica mediante NGS de 8 genes + detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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