Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hiperhomocisteinemia confirmada sin causa cis(c) clara
- Acidemia metilmalónica persistente en cribado neonatal
- Encefalopatía progresiva con hipomielinización en neuroimagen
- Anemia megaloblástica refractaria a cobalamina estándar
- Neuropatía periférica subaguda con déficit sensitivo-motor
- Retardo psicomotor con regresión cognitiva de curso variable
- Combinación de trastorno hematológico + neurológico de etiología desconocida
¿Qué es?
Panel NGS 30 genes para diagnóstico de acidemia metilmalónica y homocistinuria. Incluye CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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