Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Encefalopatía hiperamonémica aguda con letargo progresivo
- Acidosis metabólica refractaria con anión gap elevado
- Cetosis sin diabetes o ayuno prolongado
- Movimientos involuntarios, distonia o espasticidad de instauración aguda
- Neuropatía periférica o mielopatía subaguda con macrocitosis
- Hipoglucemia recurrente sin causa aparente
- Retraso del desarrollo psicomotor o regresión neurológica
- Cardiomiopatía dilatada o miocardiopatía hipertrófica con metabolopatía sospechada
¿Qué es?
Panel genético NGS para acidemia orgánica y deficiencia de cobalamina. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Consultar precio | POLiGEN Villamartín
Paneles Ngs
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