Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Cetoacidosis refractaria en periodo neonatal
- Encefalopatía hiperamoniémica aguda
- Letargo, hipotermia, alteraciones de coagulación
- Retardo psicomotor y desarrollo anormal
- Movimientos involuntarios (corea, distonía) en formas tardías
- Cardiomiopatía dilatada
- Olor a ‘pies sucios’ (propionato)
¿Qué es?
Panel NGS 2 genes con CNVs para diagnóstico de acidemia propiónica. Rendimiento >95%, resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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