Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Acidosis láctica recurrente o crónica con lactato sérico persistentemente elevado
  • Encefalopatía neonatal o infantil con hipotonía y regresión motora
  • Síndrome de Leigh: degeneración nuclear basal simétrica en neuroimagen
  • Crisis convulsivas refractarias con retraso psicomotor
  • Miopatía con intolerancia al ejercicio, fatiga y debilidad
  • Hepatomegalia, disfunción hepática o fallo hepático agudo neonatal
  • Cardiomiopatía dilatada progresiva con arritmias
  • Acidosis metabólica con brecha aniónica elevada e hiperlactatemia

¿Qué es?

Panel NGS 130 genes para acidosis láctica y metabolismo de piruvato. Diagnóstico genético mediante detección de mutaciones y CNVs. Resultado 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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