Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipoplasia/agenesia de cuerpos vertebrales y osificación defectuosa
- Extremidades acortadas severas con deformidad
- Ausencia o hipoplasia de costillas
- Hidrops fetal o muerte intrauterina
- Distress respiratorio severo neonatal
- Rasgos faciales característicos (frontal prominente, micrognatia)
- Imagen radiológica de displasia ósea generalizada severa
¿Qué es?
NGS de 3 genes para acondrogénesis con detección de CNVs. Diagnóstico molecular de displasias óseas letales prenatales. Resultado 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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